Dossier

Risque de cancer du sein au-delà des gènes BRCA !

Mis en ligne le

31 mars 2021

Auteurs

F. Lesueur
A. de Pauw
N. Andrieu
D. Stoppa-Lyonnet

Si l'identification de BRCA1 et BRCA2 a été une avancée majeure, ces gènes sont loin de résumer les facteurs génétiques des cancers du sein.
D'autres gènes sont inscrits dans la routine diagnostique ; d'autres sont encore des candidats et les risques tumoraux associés sont en cours d'exploration.
Les études d'association génome entier réalisées sur des dizaines de milliers de femmes ont conduit à l'identification de polymorphismes dont les effets joints, ou Polygenic Risk Score (PRS), font varier le risque de cancer du sein. Les PRS sont prometteurs pour estimer les risques individuels. Néanmoins, leurs interactions avec les gènes de prédisposition au cancer du sein et d'autres facteurs de risque (parité, densité mammaire, histoire familiale) sont encore inscrites dans la recherche.

De BRCA1 et BRCA2 à d'autres gènes de prédisposition obéissant à un modèle dominantIl y a 25 ans, l'identification des gènes BRCA1 et BRCA2 grâce à des études de liaison génétique menées dans des familles à cas multiples de cancer du sein (études de coségrégation entre des marqueurs génétiques et les cas de cancer du sein dans une famille) a été une avancée considérable pour guider la prise en charge des femmes à haut risque. Les consultations d'oncogénétique sont nées d'une démarche conjointe de recherche et de soins. Elles continuent de fonctionner ainsi. Un variant pathogène (ou “mutation”)…

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Liens d'intérêt

F. Lesueur, A. de Pauw, N.Andrieu déclarent nepas avoir deliens d’intérêts enrelation avecl’article.

D. Stoppa-Lyonnet déclare un lien d’intérêt en relation avec l’article. L’InstitutCurie est prestataire pour lagénération des génotypes du PRS utilisé dans letest Mammorisk ® sous saresponsabilité.