Dossier

Que faire devant une mutation de TP53 ?

Mis en ligne le

30 sept. 2018

Auteur

O. Caron

L'explosion technologique de la biologie moléculaire dans les cancers met à disposition des informations de plus en plus nombreuses, parfois en lien avec des prédispositions. Lorsqu'une mutation de TP53 est constitutionnelle, une prise en charge personnelle et familiale est nécessaire. En cas de mutation strictement tumorale, le recours à l'oncogénétique n'est pas nécessaire, sauf exception. Lorsqu'elle est plasmatique, la situation est plus délicate.

Les mutations constitutionnelles du gène TP53 ont, historiquement, été associées au syndrome de Li-Fraumeni (LFS), prédisposition héréditaire initialement aux sarcomes et autres tumeurs de l'enfant ou du jeune adulte (1). Les critères de Chompret (tableau I), fondés sur un spectre étroit de cancer, permettent d'identifier cliniquement le syndrome et de guider l'analyse génétique (2). L'identification d'une mutation explique l'histoire familiale et distingue au sein d'une famille les personnes porteuses – et donc à risque – des personnes non porteuses, qui ne partagent…