Mise au point

Les gènes du mois

Les porteurs hétérozygotes d’une mutation du gène ATM sont prédisposés au cancer et à la coronaropathie La plupart des gènes de prédisposition au cancer (comme RB, BRCA1, ou P53) ont une transmission autosomique dominante et les individus porteurs hétérozygotes d’une telle mutation ont un risque élevé de développer un cancer au cours de leur vie. Le statut du porteur hétérozygote pour un gène à transmission récessive est en revanche sujet à controverses. L’ataxie-télangiectasie est une maladie autosomique récessive se manifestant dès l’enfance par une ataxie cérébelleuse progressive, des télangiectasies…

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