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Dossier
Signatures des défauts de la recombinaison homologue : un état des lieux
- Le défaut de réparation de l'ADN par recombinaison homologue (HRD) est fréquent dans les cancers du sein et de l'ovaire, mais également de la prostate et du pancréas.
- L'importance de l'HRD dans la décision de traiter ou non le patient par des inhibiteurs de PARP fait du diagnostic de l'HRD un enjeu médical important.
- Les méthodes diagnostiques évoluent rapidement depuis la simple recherche de mutations constitutionnelles de BRCA1 et BRCA2 vers des analyses génétiques exhaustives, des signatures génomiques (réarrangements structurels et mutations) associées à l'HRD et des tests fonctionnels.
- Cependant, les seules méthodes actuellement validées et approuvées sont la recherche de mutations et, aux États-Unis, l'utilisation de signatures génomiques commerciales.
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Liens d'intérêt
M. Rodrigues déclare avoir des liens d’intérêts avec Roche, AstraZeneca, GSK, Tesaro, BMS et Merck.
A. Eeckhoutte n’a pas précisé ses éventuels liens d’intérêts.
T. Popova et M.H. Stern sont les inventeurs d’un brevet décrivant la signature LST, dont la licence d’exploitation appartient à Myriad Genetics.