Dossier

Variants d’origine hématopoïétique lors des analyses tumorales : quand faut-il les évoquer et que faire en pratique ?

Mis en ligne le
31 oct. 2023
Auteur
  • D. Vasseur
  • M. Aldea
  • M. Tagliamento
  • E. Bernard
  • A. Renneville
  • J.B. Micol
  • Des variants génétiques d’origine hématopoïétique sont présents dans la population générale et associés à une surmortalité liée à l’apparition d’hémopathies malignes et de complications cardiovasculaires.
  • Jusqu’à 25 % des patients atteints de cancers présentent des variants d’hématopoïèse clonale.
  • Les circonstances de découverte de variants d’origine hématopoïétique en oncologie sont très diverses : analyse de génétique constitutionnelle, étude de l’ADN tumoral circulant, séquençage d’une tumeur fortement vascularisée ou au décours de l’exploration d’une cytopénie inexpliquée.
  • En cas de doute sur la potentielle origine hématopoïétique d’un variant identifié sur biopsie liquide et avant son utilisation pour une inclusion dans un essai clinique, il est nécessaire de confirmer sa présence dans le tissu tumoral.
  • Le caractère pluridisciplinaire de l’interprétation des résultats de biopsies liquides est indispensable.
La démocratisation de l’utilisation de la biopsie liquide en cancérologie et la diminution du coût du séquençage haut débit (NGS) rendent, en fonction des panels diagnostiques utilisés, la découverte fortuite de variants d’origine hématopoïétique de plus en plus fréquente. Si cela peut engendrer des problématiques nouvelles, la découverte de ces anomalies va peut-être permettre des suivis et traitements spécifiques, qu’ils soient hémato­logiques ou onco­logiques.…

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Liens d'intérêt

D. Vasseur déclare avoir reçu des honoraires du laboratoire Roche.
M. Tagliamento déclare avoir reçu des honoraires des laboratoires MSD et Novartis, ainsi qu’un support économique pour participation à des congrès du laboratoire Eli Lilly.
E. Bernard déclare avoir reçu des honoraires du laboratoire Pfizer.
J.B. Micol déclare avoir reçu des honoraires des laboratoires Gilead, Servier, AbbVie, Jazz Pharmaceuticals et Astellas.
M. Aldea et A. Renneville déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts en relation avec cet article.