Cas clinique

Une maladie de Paget "systémique" associée à des signes musculaires de névralgie : l'IBMPFD, une protéasomopathie génétique

Mis en ligne le

31 oct. 2015

Auteur

Dr Ronan HOUITTE

La maladie de Paget est une ostéopathie déformante liée à un remodelage élevé conduisant à un remaniement fibrillaire des travées avec un épaississement de la corticale et une déformation. Cette maladie est le plus souvent isolée et d'étiologie inconnue, mais il existe des formes génétiques rares, formant un nouveau groupe de maladies appelé “protéasomopathies”, telle l'“Inclusion Body Myopathy associated with Paget disease of bone and Frontotemporal Dementia” (IBMPFD).

Madame C., âgée de 48 ans, se plaint de rachialgies brutales après le port de charges lourdes dans le cadre d'une profession physique. La radiographie puis l'IRM montrent des lésions vertébrales de T12 (fracturée), de L1 (lésion en hypersignal T2 prenant l'ensemble des vertèbres) et de l'hémibassin gauche. Cette atteinte pelvienne évoque une maladie de Paget, mais les lésions du rachis, d'allure plus atypique (marquées par une condensation globale sans épaississement cortical), justifient un PET scan, qui ne révèle pas d'hypermétabolisme tumoral.À l'interrogatoire,…