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Transmission autosomique dominante
RET : un gène aux multiples facettes
Le proto-oncogène RET (rearranged during transfection) a été initialement découvert en 1985 dans une lignée de fibroblastes transfectés avec de l'ADN de cellules humaines de lymphomes. Depuis, il a été impliqué dans des variants...
Publié le : 28 février 2022
Paru dans : Correspondances en Métabolismes Hormones Diabètes & Nutrition / N° 1 / févr. 2022
auteurs : Dr Valentine SUTEAU, Pr Patrice RODIEN , Dr Delphine PRUNIER-MIREBEAU
rubrique : Dossier
Diabète phosphaté : causes et conduite à tenir
Le diabète phosphaté est une entité biologique qui se définit par un défaut de réabsorption tubulaire du phosphate, caractérisé par une hypophosphatémie chronique et par des manifestations cliniques associant douleurs musculaires et...
Publié le : 28 février 2022
Paru dans : La Lettre du Rhumatologue / N° 479 / févr. 2022
auteur : Dr Eugénie KOUMAKIS
rubrique : Mise au point
Facteurs de risque de l'adénocarcinome du pancréas
L'adénocarcinome du pancréas connaît une augmentation d'incidence sans précédent depuis les 10 dernières années et les perspectives publiées sont terrifiantes. En France, de 2006 à 2012, son incidence a doublé passant de 6 000 à plus de...
Publié le : 30 septembre 2021
Paru dans : Correspondances en Onco-Théranostic / N° 3 / sept. 2021
auteur : Dr Vinciane REBOURS
rubrique : Dossier
Épilepsie associée à la migraine hémiplégique familiale
La migraine hémiplégique familiale est un type de migraine rare, caractérisé par une aura motrice avec parésie unilatérale, dont les mutations causales, qui sont de transmission autosomique dominante, sont également associées à une...
Publié le : 31 mai 2021
Paru dans : La Lettre du Neurologue / N° 5 / mai 2021
auteur : Dr Bastien HERLIN
rubrique : Revue de presse (RDP)/Actualités Recherche
Biomarqueurs – Les formes génétiques de démence frontotemporale : points clés et stratégie diagnostique
La démence frontotemporale (DFT) est la 2e cause de démence dégénérative après la maladie d'Alzheimer (MA). Sa prévalence atteint 10 à 15/100 000 sujets entre 45 et 65 ans [1]. Les DFT regroupent différentes formes cliniques, dont la...
Publié le : 31 décembre 2020
Paru dans : Correspondances en Médecine Cognition & Vieillissement / N° 3-4 / déc. 2020
auteur : Dr Isabelle LE BER
rubrique : Dossier
8es Rencontres en immunologie et immunopathologie pratiques (2e partie)
Actualités dans les maladies auto-inflammatoires : quand la génétique revisite la cliniqueLe gène MEFV dans tous ses étatsLe gène MEFV est associé à la fièvre méditerranéenne familiale (FMF). Sa description princeps est celle d'une...
Publié le : 31 mars 2020
Paru dans : La Lettre du Rhumatologue / N° 460 / mars 2020
auteurs : Dr Philippe MERTZ, Dr Renaud FELTEN , Dr Flora SAGEZ , Dr Marc SCHERLINGER, Pr Jean SIBILIA
rubrique : Congrès/Réunion
Les AVC de l'adulte de cause mendélienne
Le démembrement des pathologies mendéliennes responsables d'AVC chez l'adulte s'est accéléré sur les 15 dernières années avec l'avènement de technologies de séquençage de nouvelle génération. Le terme de pathologie mendélienne fait...
Publié le : 30 novembre 2019
Paru dans : La Lettre du Neurologue / N° 9 / nov. 2019
auteur : Dr Stéphanie GUEY
rubrique : Mise au point
Douleurs dans un contexte d'ostéodystrophie héréditaire d'Albright : à propos d'un cas traité par bisphosphonates
ObservationUn patient de 51 ans a été hospitalisé pour des douleurs diffuses. Il s'agissait d'un patient présentant de nombreux antécédents, dont, principalement, une cataracte bilatérale, une surdité bilatérale appareillée, une...
Publié le : 27 mars 2019
Paru dans : La Lettre du Rhumatologue / N° 450 / mars 2019
auteurs : Dr Mickael CHOUK, Dr Frank VERHOEVEN , Pr Clément PRATI, Pr Daniel WENDLING
rubrique : Cas clinique
Syndrome des jambes sans repos, ou maladie de Willis-Ekbom
Le syndrome des jambes sans repos (SJSR), ou maladie de Willis-Ekbom, est l'une des pathologies neurologiques les plus fréquentes. Ces 10 dernières années ont été marquées par la publication de nombreuses études − dans le domaine de la...
Publié le : 11 février 2019
Paru dans : La Lettre du Neurologue / N° 1-2 / févr. 2019
auteur : Pr Yves DAUVILLIERS
rubrique : Dossier
Les hypoglycémies liées aux maladies métaboliques héréditaires peuvent-elles se poursuivre ou se révéler à l'âge adulte ?
Certaines maladies héréditaires du métabolisme peuvent être responsables d'hypoglycémies. Elles peuvent constituer le maître symptôme, révélateur de la maladie, ou bien s'intégrer dans un tableau plus global de défaillance énergétique....
Publié le : 16 janvier 2019
Paru dans : Correspondances en Métabolismes Hormones Diabètes & Nutrition / N° 9-10 / déc. 2018 • N° 1 / févr. 2019
auteurs : Dr Claire DOUILLARD, Dr Capucine LE ROY-DE MARCELLUS, Dr Arnaud JANNIN
rubrique : Dossier
