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Mitochondriopathies chez l’enfant et l’adulte : quels moyens diagnostiques ?

Les analyses par séquençage à haut débit (NGS) permettent une exploration systématique des causes génétiques des mitochondriopathies. Les analyses biochimiques et histologiques conservent une place importante dans l’orientation du dia­gnostic et la caractérisation fonctionnelle des variants. Le développement des technologies OMICS pourrait permettre de réduire encore les impasses diagno­stiques.

Dr Aurélien TRIMOUILLE

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