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Nouvelles pistes thérapeutiques dans les maladies mitochondriales : vers une médecine de précision ?

Les maladies mitochondriales sont les maladies métaboliques héréditaires les plus fréquentes (~1/5 000). Liées à un dysfonctionnement de la chaîne respiratoire et de la phosphorylation oxydative, elles sont à l’origine de tableaux cliniques très variables, touchant surtout les organes à forte demande énergétique. Le séquençage à haut débit a transformé le diagnostic, mais la prise en charge demeure encore le plus souvent symptomatique. Des thérapies…

Dr Claire-Marine BÉRAT et al.

La Lettre du Neurologue

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