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La pachyonychie congénitale (PC) est une génodermatose autosomique dominante très rare, caractérisée par une kératodermie palmoplantaire (KPP) sévère et douloureuse, une dystrophie unguéale, une leucokératose buccale, une hyperkératose folliculaire et des kystes multiples. Elle est ...

Le pityriasis rubra pilaire (PRP) est une dermatose rare qui se caractérise par des papules folliculaires hyperkératosiques regroupées en vastes placards érythémateux orangés associés à une kératodermie palmoplantaire et une atteinte desquamative du cuir chevelu pouvant évoluer vers ...

Le loxoscélisme est une pathologie rare, occasionnée par la morsure d'une araignée de la famille Loxosceles. La présentation clinique est bien définie : une morsure indolore et une envenimation à l'origine d'une réaction inflammatoire locale puis locorégionale sévère, suivie d'une ...

Un nourrisson de 8mois est amené aux urgences pédiatriques, au début du mois d'avril, pour un érythème cutané diffus (figure1) . À l'examen, l'érythème est présent uniquement au niveau du dos des mains et du visage. Il n'existe pas d'autres symptômes associés, en particulier ni ...

Une jeune fille de 7 ans consulte pour un inconfort vulvaire évoluant depuis 2 ans malgré plusieurs traitements successifs au cours de la dernière année (crème à base de cuivre/zinc, antifongiques locaux et antiparasitaire per os). La patiente se plaint d'un prurit modéré et ...

La littérature souligne que le noma (cancrum oris) est une maladie gangréneuse dévastatrice qui entraîne une grave destruction des tissus du visage et est associée à une morbidité et une mortalité élevées. Elle affecte le plus souvent les jeunes enfants, pauvres, mal nourris et non ...

Néoplasies myéloproliférativesLes néoplasies myéloprolifératives (NMP) classiques – polyglobulie de Vaquez (PV), thrombocytémie essentielle (TE) et myélofibrose primitive (MFP) – sont des hémopathies myéloïdes chroniques secondaires à l'acquisition de mutations sur les gènes ...

Sécurité au cours du développement des vaccins à ARNmLes essais cliniques de phase III pour les vaccins ­tozinaméran/BNT162b2 et élasoméran/mRNA‑1273 ont inclus près de 70 000 personnes, dont plus de 34 000 exposées aux vaccins [1, 2]. Ces essais ont permis de montrer ...

Un parallèle étroit peut être établi entre le réchauffement climatique et l'antibiorésistance. Nous savons que, dans les 2 cas, le phénomène s'aggrave de façon rapide et que les mesures qui permettraient de le contrôler, bien qu'elles soient connues, ne sont pas prises ou, en tout cas, ...

La loi du 21 juillet 2009 n° 2009-879, dans son article 78 a confié à la pratique de la télémédecine sa première base légale. Cette loi a été par la suite complétée par le décret du 19 octobre 2010 n° 2010/1229. Ces textes ont défini la télémédecine comme une forme de pratique ...

L'analyse biologique des leucémies aiguës à la recherche de mutations acquises des cellules leucémiques a commencé avec l'étude du caryotype et la découverte du chromosome Philadelphie associé à la leucémie myéloïde chronique [1, 2]. Cette approche s'est révélée par la suite ...

Le standard de traitement du lymphome de Hodgkin classique (LH) en rechute ou réfractaire (R/R) est une séquence associant une chimiothérapie de rattrapage à une autogreffe de cellules souches, conditionnée par une chimiothérapie intensive (auto-CSH). Le nivolumab, un anticorps monoclonal ...

Le score R-ISS fait actuellement office de classification pronostique pour les patients atteints d'un myélome multiple nouvellement diagnostiqué. Il prend en considération le stade ISS, le taux de LDH et la présence d'anomalies cytogénétiques qualifiées de haut risque (del(17p), t(4;14) et ...

L'autogreffe de cellules souches hématopoïétiques (CSH) est le traitement de référence des sujets jeunes, sans comorbidités, atteints d'un lymphome non hodgkinien (LNH) de mauvais pronostic. Dans les hémopathies malignes, l'association du tréosulfan et de la fludarabine a montré ...

Les lymphocytes T à récepteur antigénique chimérique (CAR-T) représentent désormais une thérapeutique fréquemment proposée dans les hémopathies B en situation de rechute et/ou réfractaire (R/R). Dans les hémopathies lymphoïdes T, telles que la leucémie aiguë ...

Les leucémies aiguës myéloblastiques (LAM) représentent environ 20 % des leucémies de l'enfant. En dépit de progrès thérapeutiques importants, le pronostic des patients pédiatriques atteints de LAM reste décevant, avec une survie globale (SG) ne dépassant pas 70 %. La duplication ...

Nous avons déjà exploré ensemble, Juliette, comment ont été progressivement élucidées les notions de cellules, de noyaux et de chromosomes… jusqu'à la découverte fortuite de la “nucléine” par Friedrich Miescher en 1869 (rappelle-toi ses compresses de pus et le sperme des saumons du ...

Les techniques de séquençage à haut débit ont permis de démontrer que l'acquisition de mutations somatiques du génome n'est pas réservée aux cellules cancéreuses, mais s'observe dans tous les organes lors du vieillissement. Cela remet en question la traditionnelle distinction entre ...

Le développement des techniques de séquençage massif en parallèle (next-generation sequencing, NGS) et l'établissement d'une séquence de référence du génome humain permettent désormais l'analyse génétique complète des tumeurs (et en particulier des tumeurs hématologiques) en quelques ...

Médecins et biologistes ont un rôle moteur à jouer pour améliorer la pertinence des analyses bio-informatiques des séquençages profonds (NGS) et permettre leur standardisation, indispensable en contexte clinique. Mais cela requiert une bonne compréhension des chaînes de traitement des ...