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Dossier
Hypophosphatémie liée à l'X à l'âge de la transition
- L'hypophosphatémie liée à l'X est une pathologie rare due à une mutation du gène PHEX.
- À l'adolescence, le diagnostic est difficile, les patients présentent des déformations des membres inférieurs et un retard de croissance.
- Le traitement associe suppléments de phosphate et dérivés actifs de la vitamine D. Il doit s'adapter à la puberté puis au ralentissement de la vitesse de croissance et à la diminution des besoins en calcium du squelette. De nombreux patients ont à l'adolescence une aggravation de leurs déformations osseuses nécessitant une chirurgie.
- La transition est l'occasion de faire un bilan des différentes atteintes et de décider, avec le médecin relais pour la prise en charge adulte, de la poursuite ou non du traitement conventionnel.
L'hypophosphatémie liée à l'X (X-linked hypophosphatemia [XLH]), due à une perte de fonction du gène PHEX, est la forme la plus fréquente d'hypophosphatémie congénitale/héréditaire. Elle doit être suspectée chez les enfants et les adolescents qui présentent un rachitisme ou des déformations osseuses ne guérissant pas après administration de vitamine D, ou chez un adulte souffrant de douleurs osseuses, de fissures, de pseudo-fractures, surtout lorsqu'elles sont associées à des anomalies dentaires.
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Liens d'intérêt
A. Linglart déclare avoir des liens d’intérêts avec Ultragenyx (investigateur, honoraires pour un symposium) et Kiowa Kirin (honoraires pour un symposium).
A. Usardi, E. Le Norcy, C. Chaussain, M. Biosse-Duplan, P. Wicart déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.
K. Briot déclare avoir des liens d’intérêts avec Ultragenyx (investigateur) et Kiowa Kirin (honoraires pour un symposium).
P. Kamenicky déclare avoir des liens d’intérêts avec Ultragenyx (investigateur).
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