Fibrose pulmonaire génétique : quand y penser chez l'adulte ?
» La présence de plusieurs cas de pneumopathie interstitielle dans une famille doit faire évoquer une
maladie monogénique et rechercher les mutations suivantes.
» Les mutations les plus fréquentes touchent le gène TERT. Elles peuvent être responsables de manifestations hématologiques, cutanées ou hépatiques. La présence de ces atteintes chez un individu ou au sein d'une famille doit faire rechercher des mutations du système télomérase. Leur présence peut modifier la prise en charge et les traitements à proposer.
» Les mutations les plus fréquentes chez l'enfant touchent le complexe surfactant, dont le gène SFTPC. Elles sont plus rares chez l'adulte, mais pourraient se présenter sous la forme d'un syndrome emphysèmefibrose survenant avant 55 ans. Leur recherche pourrait être envisagée hors d'un contexte familial dans les pneumopathies interstitielles idiopathiques survenant avant 50 ans.
» Les mutations les plus fréquentes touchent le gène TERT. Elles peuvent être responsables de manifestations hématologiques, cutanées ou hépatiques. La présence de ces atteintes chez un individu ou au sein d'une famille doit faire rechercher des mutations du système télomérase. Leur présence peut modifier la prise en charge et les traitements à proposer.
» Les mutations les plus fréquentes chez l'enfant touchent le complexe surfactant, dont le gène SFTPC. Elles sont plus rares chez l'adulte, mais pourraient se présenter sous la forme d'un syndrome emphysèmefibrose survenant avant 55 ans. Leur recherche pourrait être envisagée hors d'un contexte familial dans les pneumopathies interstitielles idiopathiques survenant avant 50 ans.
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