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Fibrose pulmonaire génétique : quand y penser chez l'adulte ?

Mis en ligne le 02/11/2014

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» La présence de plusieurs cas de pneumopathie interstitielle dans une famille doit faire évoquer une maladie monogénique et rechercher les mutations suivantes.
» Les mutations les plus fréquentes touchent le gène TERT. Elles peuvent être responsables de manifestations hématologiques, cutanées ou hépatiques. La présence de ces atteintes chez un individu ou au sein d'une famille doit faire rechercher des mutations du système télomérase. Leur présence peut modifier la prise en charge et les traitements à proposer.
» Les mutations les plus fréquentes chez l'enfant touchent le complexe surfactant, dont le gène SFTPC. Elles sont plus rares chez l'adulte, mais pourraient se présenter sous la forme d'un syndrome emphysèmefibrose survenant avant 55 ans. Leur recherche pourrait être envisagée hors d'un contexte familial dans les pneumopathies interstitielles idiopathiques survenant avant 50 ans.
auteurs
Pr Raphaël BORIE

Médecin, Pneumologie, Centre de compétences des maladies pulmonaires rares, Hôpital Bichat, AP-HP, Paris, France

Contributions et liens d’intérêts
Dr Caroline KANNENGIESSER

Pharmacien, Hôpital Bichat-Claude Bernard, AP-HP, Paris, France

Contributions et liens d’intérêts
Dr Nadia NATHAN

Médecin, Pneumologie, Hôpital Trousseau, Paris, France

Contributions et liens d’intérêts
Pr Bruno CRESTANI

Médecin, Pneumologie, Centre de compétences des maladies pulmonaires rares, Hôpital Bichat, AP-HP, Paris, France

Contributions et liens d’intérêts
centre(s) d’intérêt
Pneumologie
Mots-clés