Articles pour « gènes de fusion »

La croissance monoclonale aboutissant à un adénome corticotrope peut résulter de mutations de facteurs contrôlant le cycle cellulaire. On sait aujourd’hui que les mutations de gènes impliqués dans la voie de signalisation des récepteurs couplés aux protéines G ou de gènes de la voie de ...

Dans le cadre du Congrès D’après ENDO online 2021

Derrière la définition usuelle d'un lymphome indolent, évoluant par rechutes successives durant plus de 15 à 20 ans, se cache une réalité plus complexe pour les patients atteints d'un lymphome folliculaire (LF). Certains rechuteront de façon très précoce avec une maladie assez agressive, ...

Un traitement par inhibiteurs de PARP en France concerne ou va concerner des patients porteurs des cancers avancés suivants : carcinomes épithéliaux de l'ovaire de haut grade, carcinomes mammaires non HER2 positifs, carcinomes pancréatiques et carcinomes prostatiques. Les critères ...

Ces dernières années ont vu le rôle émergent dans les cancers de la prostate des altérations au niveau de gènes de la recombinaison homologue (HRD) impliqués dans la réparation des lésions double brin de l'ADN dominé par BRCA2 (40 %). Elles sont présentes dans environ 20-25 % des formes ...

Les inhibiteurs de PARP représentent la 1re classe thérapeutique ciblant de façon spécifique la réparation de l'ADN. Selon le concept de létalité synthétique, il existait un rationnel fort pour développer ces agents dans les tumeurs présentant une mutation constitutionnelle de BRCA. Les ...

Les hypertriglycéridémies (HTG) constituent un ensemble hétérogène, dont la sévérité est définie par des seuils de triglycéridémie. Les HTG majeures (> 10 mmol/L), bien que rares (≈ 1/1 000), sont très pourvoyeuses de morbimortalité pancréatique ou cardiovasculaire, sévère ...

Les techniques NGS (next-generation sequencing) ont permis d’identifier dans les cellules sanguines de patients indemnes d’hémopathie des mutations clonales à l’origine du concept d’hématopoïèse clonale de signification indéterminée, ou CHIP (clonal hematopoiesis of indeterminate ...

Dans le cadre du Congrès D'après le 62ème congrès annuel de l'American Society of Hematology

Diagnostiquer une pathologie rare peut permettre d'améliorer le pronostic des patients en leur proposant une prise en charge spécifique, notamment pour la prévention de la mort subite.Il faut évoquer une pathologie rare chez un patient ayant un trouble du rythme ou de la conduction devant des ...

Les paragangliomes sont des tumeurs neuroendocrines rares, sécrétant des catécholamines, ou non sécrétantes, pour lesquelles il existe une prédisposition génétique dans 40 % des cas. Depuis la découverte des gènes RET, NF1 et VHL dans les années 1990, plus de 15 gènes ont été ...

Dans le cadre du Congrès Actualités d’après le congrès de la Société Française d'Endocrinologie

Carcinome canalaire in situAspects moléculaires des CCISD'après la communication de E. Darai, ParisLe carcinome canalaire in situ (CCIS) est une pathologie fréquente et de bon pronostic. Cependant, tous les CCIS ne présentent pas le même risque de récidive, ce qui pose le problème ...

Dans ce résumé seront abordées successivement les informations ou les nou­veautés particulièrement intéressantes concernant : les carcinomes in situ ; les nouvelles approches thérapeutiques dans les carcinomes RH+ ; les avancées concernant les carcinomes métastatiques HER2+ et ...

Les progrès des technologies de séquençage des acides nucléiques, d'une part, et la description des anomalies moléculaires associées aux lymphomes, d'autre part, ont ouvert la possibilité d'intégrer le séquençage de nouvelle génération (NGS) dans la prise en charge diagnostique des ...

Dans 90 à 95 % des cas, les nodules thyroïdiens sont bénins, ne nécessitant qu'une simple surveillance. L'échographie et l'étude cytologique de nodules sélectionnés, formalisées selon les classifications respectives EU-TIRADS (European-Thyroid Imaging Reporting and Data System) et ...

Les pathologies mendéliennes responsables d'AVC chez l'adulte ne sont impliquées que chez une petite fraction de patients, mais doivent être reconnues compte tenu de leurs spécificités évolutives et du risque de transmission pour les apparentés.Il faut savoir évoquer une pathologie ...

Les progrès des technologies de séquençage des acides nucléiques, d'une part, et la description des anomalies moléculaires associées aux lymphomes, d'autre part, ont ouvert la possibilité d'intégrer le séquençage de nouvelle génération (NGS) dans la prise en charge diagnostique des ...

Dans 90 à 95 % des cas, les nodules thyroïdiens sont bénins, ne nécessitant qu'une simple surveillance. L'échographie et l'étude cytologique de nodules sélectionnés, formalisées selon les classifications respectives EU-TIRADS (European-Thyroid Imaging Reporting and Data System) et ...

La survenue de lésions cutanées au cours d'une hémopathie myéloïde est très fréquente et peut correspondre à diverses étiologies : toxicité des traitements, infections opportunistes, dermatoses neutrophiliques (DN), localisation cutanée spécifique. Seules ces 2 dernières catégories ...

Lors de ce congrès de l’ETA, le Dr Marco Medici a montré comment l’évolution technologique du séquençage à haut débit a permis, ces dernières années, de mieux définir les déterminants génétiques du fonctionnement de l’axe thyréotrope (1). La mise en place d’un consortium ...

Dans le cadre du Congrès En direct de l'ETA 2019

Concernant le cancer de prostate, l'actualisation des données de l'essai de phase III GETUG-AFU 16 a montré qu'une courte suppression androgénique associée à une radiothérapie chez les patients en progression biologique après prostatectomie totale augmentait la survie sans métastase à 10 ...

Les dermatoses neutrophiliques sont caractérisées par un infiltrat aseptique de polynucléaires neutrophiles matures, cutané et parfois systémique, associé à une hémopathie myéloïde dans 7 à 20 % des cas. Les atteintes cutanées spécifiques d'hémopathie myéloïde sont ...