Articles pour « mutations BRCA »

Malgré une hétérogénéité reconnue à tous les niveaux, les LAM sont des maladies de mieux en mieux caractérisées où nous associons, la plupart du temps, la présence d’une mutation de NPM1 avec un pronostic favorable… Mais c’est sans compter sur les mutations additionnelles, comme ...

Dans le cadre du Congrès Actualités dans le myélome multiple, les lymphomes et les pathologies

Au nom d’un consortium s’étendant de la Floride à l’Allemagne, Guillermo Garcia-Manero est venu nous présenter les résultats d’une étude de phase I/II concernant l’utilisation de l’émavusertib (CA-4948), un inhibiteur d’IRAK4, administré par voie orale seul ou en combinaison ...

Dans le cadre du Congrès Actualités dans le myélome multiple, les lymphomes et les pathologies

La session VII de l’ESH CLL 2022 était consacrée à la résistance thérapeutique.A. Wiestner a revu les mécanismes variés de résistance aux inhibiteurs de BTK. Les mutations C481 de BTK altèrent le site de liaison et les mutations de PLCγ2 sont capables de court-circuiter BTK et de ...

Dans le cadre du Congrès D’après l’ European School of Hematology

Les hyperparathyroïdies primaires (HPT1) et les hypercalcémies hypocalciuriques familiales (HHF) sont des pathologies fréquentes concernant 0,1 à 2 % de la population générale. Elles sont d’origine génétique dans 5 % des cas, l’HPT1 pouvant s’intégrer dans des syndromes (neuropathie ...

Dans le cadre du Congrès Actualités d’après le congrès de la Société Française d'Endocrinologie

Les mutations d’HER2 comprenant majoritairement des insertions de l’exon 20, et plus rarement des mutations du domaine extracellulaire, sont présentes dans environ 2 % des CBNPC. Actuellement, le standard de traitement chez ces patients reste la chimiothérapie avec une efficacité ...

Dans le cadre du Congrès Expériences en onco-thoracique

La maladie de Paget est une ostéopathie “célèbre”, qui peut être à l'origine de symptômes rhumatologiques divers. ...

L'adénocarcinome pancréatique est l'un des cancers dont le pronostic est le plus sombre, principalement en raison d'un diagnostic fréquent à un stade avancé et d'une forte chimiorésistance. L'hétérogénéité tumorale est évidente au niveau histologique, parmi les tumeurs et même au sein ...

Les mutations activatrices de NRAS sont rares, observées dans 1 % des CBNPC. Il existe peu de données concernant ce sous-groupe de cancer bronchique et la réponse à des traitements systémiques tels que la chimiothérapie ou les inhibiteurs de points de contrôle immunitaire (ICI) n’avait ...

Dans le cadre du Congrès ESMO - Actualités en onco-thoracique

L'immunothérapie a été évaluée en situation périopératoire chez des patients atteints d'un cancer bronchique non à petites cellules de stade IB à IIIA opéré et complètement réséqué.Les résultats de l'essai IMpower010 indiquent un bénéfice en survie sans maladie de l'atézolizumab ...

L'immunothérapie a été évaluée en situation périopératoire chez des patients atteints d'un cancer bronchique non à petites cellules de stade IB à IIIA opéré et complètement réséqué.Les résultats de l'essai IMpower010 indiquent un bénéfice en survie sans maladie de l'atézolizumab ...

Les hypermutations du VIH-1 sont induites par l’enzyme APOBEC3G lors de l’étape de rétrotranscription et sont responsables de virus défectifs. Ces mutations APOBEC sont actuellement mises en évidence par le séquençage classique de l’ADN viral. L’objectif de cette étude était ...

Dans le cadre du Congrès D'après le congrès IAS Conference on HIV Science

La classification histopathologique des tumeurs épithéliales thymiques distingue 2 principaux types tumoraux : les thymomes et les carcinomes thymiques. L'évaluation de la résécabilité représente la 1re étape du traitement d'une tumeur thymique. En effet, la résection complète ...

Les NBIA sont un groupe hétérogène de maladies génétiques rares dont le diagnostic est évoqué devant la présence à l'IRM cérébrale d'une surcharge en fer intracérébrale prédominant dans les noyaux gris centraux et le cervelet. Ces dépôts de fer intracérébraux apparaissent sous la ...

Et si c'était génétique ?La génétique, avec ses nouveaux outils biotechnologiques, dont le séquençage à haut débit, offre de nouvelles perspectives d'exploration des maladies inflammatoires monogéniques avec une phénocopie oligo- ou polygénique. Les premiers séquençages du génome ...

Les méningites carcinomateuses sont plus fréquentes chez les patients porteurs d’un cancer bronchique non à petites cellules (CBNPC) avec addiction oncogénique et représentent jusqu’à 10 % des patients au cours de l’évolution de la maladie. Ces atteintes méningées sont associées à ...

Dans le cadre du Congrès Expériences en onco-thoracique

Les hypertriglycéridémies majeures correspondent à la survenue d'hyperchylomicronémies qui constituent un ensemble hétérogène de dyslipidémies rares. Dans une minorité de cas, il s'agit du syndrome d'hyperchylomicronémie familiale (familial chylomicronemia syndrome (FCS)), forme la plus ...

Dans la myélofibrose (MF), l’axe de signalisation JAK/STAT qui est activé en lien avec différentes mutations est une cible thérapeutique de choix. En aval de cette voie, des acteurs antiapoptotiques tel que BCL-XL présentent également des expressions incontrôlées avec les conséquences ...

Dans le cadre du Congrès D'après le 62ème congrès annuel de l'American Society of Hematology

En Europe, les inhibiteurs d'intégrase (INI) font partie actuellement des schémas thérapeutiques recommandés lors de l’initiation thérapeutique (voir zoom du jour).  L’objectif de cette étude était d'étudier la prévalence de la résistance transmise aux INI et INTI chez les ...

Dans le cadre du Congrès D’après les actualités au congrès HIV Drug Therapy

L’impact pronostique défavorable des mutations germinales (g) BRCA1/2 chez les patients atteints d’un cancer de la prostate est désormais établi.Ce que l’on connaît moins, c’est la fréquence et l’impact pronostique des anomalies somatiques des gènes de réparation de l’ADN (DDR), ...

Dans le cadre du Congrès D'après le congrès virtuel de l'ESMO - Actualités en onco-urologie

L’essai Tango a démontré, à S48, la non-infériorité dans le maintien de la suppression virologique pour la bithérapie DTG/3TC à dose fixe par rapport à la trithérapie classique à base de TAF. Cette analyse virologique avait pour objectif d’étudier l’impact de la résistance ...

Dans le cadre du Congrès En direct du congrès