Résultats pour « mutations BRCA »

En France, le cancer de l'ovaire représente la septième cause de cancer chez la femme mais la quatrième cause de décès par cancer. Son pronostic reste sombre, 75 % des cas étant diagnostiqués à un stade avancé (stades IIIB à IV). Il est également établi que 5 à 10 % de ces cancers ...

Les inhibiteurs de PARP représentent la 1re classe thérapeutique ciblant de façon spécifique la réparation de l'ADN. Selon le concept de létalité synthétique, il existait un rationnel fort pour développer ces agents dans les tumeurs présentant une mutation constitutionnelle de BRCA. Les ...

Les mutations perte de fonction du gène BRCA2 et, dans une moindre mesure, du gène BRCA1 sont impliquées dans le déterminisme de certains adénocarcinomes de la prostate et du pancréas, tant au niveau constitutionnel que tumoral. Leur identification chez les cas index est essentielle compte ...

En moins de 20 ans, plus de 30 gènes responsables de thrombocytopénies constitutionnelles ont été mis en évidence. Ces gènes codent des protéines aussi diverses que des récepteurs ou glycoprotéines membranaires, des protéines du cytosquelette, des cytokines, des facteurs de ...

Les mutations activatrices de l'EGFR sont le marqueur prédictif de réponse aux ITK de l'EGFR. Pour les patients dont la tumeur est porteuse d'une mutation commune de l'EGFR (del 19, L858R), le traitement actuel de 1re ligne est un ITK de 3e génération, l'osimertinib. Dans les situations où ...

Les mutations activatrices de l'EGFR sont le marqueur prédictif de réponse aux ITK de l'EGFR. Pour les patients dont la tumeur est porteuse d'une mutation commune de l'EGFR (del 19, L858R), le traitement actuel de 1re ligne est un ITK de 3e génération, l'osimertinib. Dans les situations où ...

Les tests BRCA et HRD identifient les patientes présentant un bénéfice majeur avec les inhibiteurs de PARP.La classification des cancers de l'endomètre devrait s'imposer pour guider les décisions thérapeutiques aux stades localisés et avancés.L'identification d'une instabilité des ...

La mise en évidence de mutations des gènes IDH1 et IDH2 dans les enchondromes et les chondrosarcomes centraux, ainsi que dans les chondromes et chondrosarcomes périostés, a modifié la vision que l'on avait de l'oncogenèse de ces tumeurs, notamment en établissant pour la première fois un ...

Un traitement par inhibiteurs de PARP en France concerne ou va concerner des patients porteurs des cancers avancés suivants : carcinomes épithéliaux de l'ovaire de haut grade, carcinomes mammaires non HER2 positifs, carcinomes pancréatiques et carcinomes prostatiques. Les critères ...

Les néoplasies myéloprolifératives forment un groupe hétérogène de maladies sur le plan phénotypique et évolutif. Sur le plan moléculaire, cette hétérogénéité est en partie expliquée par l'acquisition de mutations initiatrices dans les gènes JAK2, CALR ou MPL ainsi que de diverses ...

L'analyse de l'exome (qui correspond à la lecture de l'ensemble des séquences codantes du génome) a accéléré les découvertes en génétique de la SLA.Plusieurs gènes sont impliqués dans la régulation de l'expression des gènes, et notamment dans le métabolisme des ARN et dans les ...

À ce jour, 2 inhibiteurs de PARP sont autorisés en situation de cancer du sein avancé chez des patientes porteuses au niveau constitutionnel de mutation des gènes BRCA 1 ou BRCA 2, l’olaprib et la talazoparib (1, 2). Ces 2 molécules ont montré un bénéfice en survie sans progression par ...

Dans le cadre du Congrès Expériences en oncologie sénologie

Le neuroblastome est une tumeur maligne du système nerveux sympathique périphérique observée chez le jeune enfant. Cette néoplasie se caractérise par une grande hétérogénéité clinique, en termes de présentation et d'évolution. Si le pronostic des formes localisées est en général ...

Les mutations du gène ESR1 sont fréquentes (30 à 40 % des cas) dans le cancer du sein métastatique à récepteurs hormonaux positifs (RH+) après exposition à un traitement antihormonal, en particulier un inhibiteur de l'aromatase (IA). La détection de mutations d'ESR1 constitue ...

Confirmation en phase III de l'efficacité du niraparib et de l'olaparib, des inhibiteurs de PARP, en traitement d'entretien après chimiothérapie pour un cancer de l'ovaire en rechute platinosensible avec mutation BRCA.Les inhibiteurs de PARP dans les cancers de l'ovaire sont aussi efficaces ...

Des mutations du gène FMS-Like Tyrosine kinase 3 (FLT3) sont décrites dans 30 % des leucémies aiguës myéloblastiques (LAM). La duplication interne en tandem est la plus fréquente de ces mutations, et elle est associée à un pronostic défavorable. Les mutations ponctuelles du second ...

Depuis sa découverte en 1985, l'oncogène RET a été au centre de plusieurs domaines de l'oncologie compte tenu de son implication, d'une part sous forme de mutations germinales et somatiques dans les cancers médullaires de la thyroïde (CMT), et d'autre part sous forme de fusions dans les ...

La tomosynthèse pour le diagnostic et le dépistage ?DépistageLes performances de la tomosynthèse en dépistage organisé sont aujourd'hui reconnues. En complément de la mammographie numérique, elle augmente le taux de détection de cancer du sein, diminue le taux de rappel, quels que ...

Depuis ces dernières années des changements très profonds dans la prise en charge du cancer bronchopulmonaire (CBP) ont mené les pneumologues, les oncologues et les onco-généticiens à travailler ensemble. La découverte, en particulier chez les malades non fumeurs, d'un grand nombre ...

La résistance aux thérapies ciblées peut être due à des mécanismes intrinsèques (primaires), ou acquis sous la pression thérapeutique.La résistance liée à la cible (on-target) est due à la présence d'altérations (mutations de résistance, amplification) au niveau de la cible primaire ...