Articles pour « dyskératose congénitale »

Un homme âgé de 19 ans, aux antécédents de rhinite allergique et d'aphtose buccale depuis l'âge de 11 ans, consulte pour une lésion récidivante de l'ombilic. L'histoire de la maladie remonte à 2009, marquée par l'apparition spontanée d'une tuméfaction ombilicale, centimétrique et ...

Hormis les valproates, aucun traitement psychotrope ne doit être arrêté sans un avis spécialisé durant la grossesse.Un projet de grossesse doit être abordé en considérant avant tout le risque de rechute du trouble psychiatrique, le risque étant la rechute, et non la prise de ...

Dolomite-EPPICC est une étude observationnelle européenne multicohorte portant sur l'utilisation du DTG chez des femmes enceintes vivant avec le VIH et leur nourrisson. Une analyse des données collectées prospectivement sur toutes les grossesses avec une exposition prénatale aux DTG et sur ...

Dans le cadre du Congrès Conference on Retroviruses and Opportunistic Infections

Étude nationale récente réalisée sur plus de 6 millions de grossesses en France.7,3 % des grossesses sont affectées par un désordre hypertensif.La pré-éclampsie, affectant 2 % des grossesses, est précoce 1 fois sur 5, et sévère dans 40 % des cas.La prévalence des désordres ...

Une signature neuronale de la douleur peut être identifiée en IRM fonctionnelle.Cette signature neuronale est significativement modifiée en présence de douleurs chroniques.Une réorganisation neuronale (phénomène de plasticité neuronale), un des mécanismes des douleurs chroniques, peut ...

L'atrésie de l'œsophage est une interruption de la lumière œsophagienne en double cul-de-sac fréquemment associée à une fistule œsotrachéale.Les manifestations respiratoires sont fréquentes, multifactorielles, et persistent à l'âge adulte : “asthme”, infections, altération de la ...

Chez les patients insuffisants respiratoires chroniques, la mise sous ventilation signe une période ­d'aggravation de la maladie et de majoration de la dépendance qui survient souvent à l'âge de la transition. Le développement de programmes et d'outils de transition standardisés semble ...

Lors de ce congrès, une session complète était dédiée aux prédispositions génétiques des SMD (Plenary session : Pediatric/Hereditary MDS). A. Shimamura et L. Godley ont rappelé que ces entités sont probablement sous-diagnostiquées car souvent méconnues. En effet, si chaque ...

Dans le cadre du Congrès Actualités dans les syndromes myélodysplasiques

Une douleur chronique du poignet peut révéler une lésion du ligament scapholunaire, d'autant plus probablement si un traumatisme en extension du poignet est rapporté par le patient ou qu'il pratique une activité physique sollicitant de manière répétée le poignet.La localisation de la ...

Même si l’hydrocortisone (HC) est le glucocorticoïde standard utilisé chez les patients atteints d’insuffisance surrénalienne (IS), la prednisolone (P) est parfois utilisée comme alternative, en particulier en Grande-Bretagne. Une équipe de Londres a analysé la mortalité des patients ...

Dans le cadre du Congrès D'après le 23^e Congrès européen d'endocrinologie

Très peu d’études ont analysé la fertilité et les grossesses des femmes traitées pour un craniopharyngiome (CP) dans l’enfance. Le neurochirurgien H. Müller a rapporté les résultats d’une étude observationnelle menée chez des patientes adultes de l’étude KRANIOPHARYNGEOM ...

Dans le cadre du Congrès D'après le 23^e Congrès européen d'endocrinologie

Les anticorps monoclonaux anti-CD20 (rituximab et ocrélizumab) sont de plus en plus souvent utilisés pour le traitement de maladies inflammatoires neurologiques. Nous manquons de données sur leur place en cas de projet de grossesse.Les auteurs rapportent une étude prospective [1] de cohorte ...

Depuis les recommandations de l'European LeukemiaNet (ELN) publiées en 2013, des évolutions notables ont eu lieu dans la leucémie myéloïde chronique (LMC) : l'établissement d'un nouveau score pronostique au diagnostic (EUTOS long-term survival, ELTS), l'arrivée des génériques de ...

Dès la naissance, un nouveau-né de sexe féminin présente de multiples nodules violacés sur le tégument. ...

Un odorat fluctuant est souvent attribué exclusivement à la rhinosinusite chronique, alors que les études sur ce sujet sont rares. J.W. Hsieh et al. ont conduit une étude rétrospective sur 482 patients souffrant de troubles gustatifs et/ou olfactifs. La prévalence de la fluctuation ...

Les troubles du goût sont rapportés entre 45 et 65 % des cas en postopératoire immédiat, après chirurgie de l'oreille moyenne, avec une persistance chez 5 à 16 % des sujets 6 mois après l'opération. Ils sont plus fréquents après une chirurgie pour otite chronique qu'après une ...

Le CRN04894 est un antagoniste sélectif de l’ACTH qui agit via le récepteur de la mélanocortine de type 2 (MC2R) dans la surrénale, administré par voie orale, en cours d’investigation pour le traitement des états d’excès d’ACTH : maladie de cushing, tumeur ectopique sécrétant de ...

Dans le cadre du Congrès D’après ENDO online 2021

L’association entre hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) et augmentation de la morbimortalité est déjà établie chez l’adulte (Bachelot et al., Horm Res 2007 ; EJE 2015 ; Torky et al., JCEM 2021), mais il existe peu de données chez l'adolescent. Dans cette étude prospective ...

Dans le cadre du Congrès D’après ENDO online 2021

Que sait-on de la qualité de vie des adolescent(e)s ayant une hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) ? Cette étude multicentrique, incluant 107 patient(e)s suivi(e)s dans 14 centres d’endocrinologie pédiatrique au Royaume-Uni, a évalué la qualité de vie de ces jeunes, âgés ...

Dans le cadre du Congrès D’après ENDO online 2021

L'évolution des connaissances de notre spécialité est croissante et particulièrement importante d’année en année. Pour un praticien, qu'il soit hospitalier où libéral, il est impossible de se maintenir complètement au courant de l'évolution constante de toutes les sous-spécialités ...

Dans le cadre du Congrès D'après les Journées Européennes de la Société Française de Cardiologi