Résultats pour « conseils aux parents »

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Étude de phase II NURTURE : nusinersen dans les stades présymptomatiques de l’enfant-résultats intermédiaires

Nusinersen est un oligonucléotide antisens, un fragment synthétique de matériel génétique permettant d’accroître de façon ciblée la production de la protéine SMN, en ciblant l’ARN prémessager du gène SMN2, en augmentant de cette façon la quantité de protéine de survie des ...

Dans le cadre du Congrès Actualités au congrès Cure SMA Annual Conference
Date de parution
10 juillet 2019

Étude SHINE : résultats intermédiaires du suivi à long terme de l’étude CHERISH dans les formes infantiles tardives

Le nusinersen est le premier traitement à avoir été indiqué chez les patients de tous âges (enfants et adultes) atteints d’amyotrophie spinale 5q (SMA). Plusieurs études cliniques ont montré un rapport bénéfice/risque favorable avec une efficacité cliniquement significative sur les ...

Dans le cadre du Congrès Actualités au congrès Cure SMA Annual Conference
Date de parution
10 juillet 2019

Étude de phase II SPACE : la pyridostigmine, un traitement prometteur en « add-on » dans les SMA 2, 3 et 4 ?

L’hypothèse de cette étude est que la pyridostigmine, un inhibiteur de l’acétylcholinestérase, pourrait améliorer le fonctionnement de la jonction neuromusculaire et réduire la faiblesse et la fatigabilité musculaire chez les patients SMA (figure 1). Il s’agit d’une étude de ...

Dans le cadre du Congrès Actualités au congrès Cure SMA Annual Conference
Date de parution
10 juillet 2019

Étude SHINE : résultats intermédiaires du suivi à long terme de l’étude CHERISH dans les formes infantiles de SMA

Le nusinersen a démontré un rapport bénéfice/risque favorable avec une efficacité cliniquement significative sur les fonctions motrices dans différentes formes de SMA. Une efficacité significative sur la survie sans événement a également été observée dans les formes infantiles de ...

Dans le cadre du Congrès Actualités au congrès Cure SMA Annual Conference
Date de parution
10 juillet 2019

Étude STR1VE : remplacement génique par onasemnogene abeparvovec chez des patients atteints de SMA de type 1

Onasemnogene abeparvobec (AVXS-101) est un traitement de remplacement génique conçu pour l'expression immédiate et prolongée de la protéine SMN neuronale. STR1VE est une étude de  phase III multicentrique, ouverte, qui a évalué l'efficacité et la sécurité d'une perfusion ...

Dans le cadre du Congrès Actualités au congrès Cure SMA Annual Conference
Date de parution
10 juillet 2019

Grand Prix Antifongiques 2018 – 2e lauréat – Abcès cérébral dû à Rasamsonia argillacea chez un patient atteint d'une granulomatose septique chronique

La granulomatose septique chronique (GSC) est une maladie héréditaire liée à un dysfonctionnement de la nicotinamide adénine dinucléotide phosphate oxydase des cellules phagocytaires. Celui-ci engendre une incapacité à détruire les micro-organismes, principalement des champignons tels que ...
Date de parution
30 juin 2019
Paru dans
La Lettre de l’Infectiologue / N° 3 - juin 2019
Auteur

Congrès de la Société francophone du diabète –Marseille, du 26 au 29 mars 2019

Le congrès de la Société francophone du diabète a réuni une nouvelle fois un grand nombre de chercheurs, cliniciens et industriels, sous le soleil du sud de la France. La question des origines génétiques des diverses formes de diabète a été posée, mais une attention particulière est ...
Date de parution
30 juin 2019
Paru dans
Correspondances en Métabolismes Hormones Diabètes & Nutrition / N° 3 - juin 2019
Auteur

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