Focus

Les yeux noirs

Mis en ligne le

30 juin 2026

Auteurs

Dominique Brémond-Gignac
Nathalie De Vergnes
Matthieu Robert
Alejandra Daruich

EN RÉSUMÉ
L’aniridie congénitale est une maladie génétique rare touchant l’ensemble de l’œil. Dans 90 % des cas, elle est liée à une anomalie du gène PAX6. Les signes précoces sont le nystagmus, la photophobie et les anomalies de l’iris. L’évolution est marquée par des complications : atteinte de la cornée, glaucome, cataracte. Certaines formes sont syndromiques (syndrome WAGR, syndrome de Gillespie) et nécessitent un bilan systémique du fait d’un risque vital lié au syndrome WAGR. Une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire est indispensable, en particulier rénale, en raison du risque d’une tumeur de Wilms. La recherche ouvre des perspectives avec les cellules souches et la thérapie génique.

Auteur correspondant : Pr Dominique Brémond-Gignac – dominique.bremond@aphp.fr Des bébés avec des yeux noir profond témoignent parfois d’une maladie rare méconnue : l’aniridie congénitale. Liée dans près de 90 % des cas à une mutation du gène PAX6 et initialement caractérisée par l’absence partielle ou complète d’iris, l’aniridie congénitale s’est progressivement révélée associée à d’autres anomalies…