La Lettre des Maladies Rares / N° 2 - juin 2026

Depuis sa création en 1964, l’Inserm s’est donné une mission claire : faire progresser la connaissance des maladies humaines pour améliorer la santé de toutes et tous. Les maladies rares occupent, à ce titre, une place importante dans notre engagement scientifique : par leur ...

Les médicaments de thérapies innovantes (MTI), ou advanced therapy medicinal products (ATMP), ont été définis par l’Union européenne en 2007 comme un ensemble regroupant les médicaments de thérapie génique, les médicaments de thérapie cellulaire somatique et les produits issus de ...

La mucoviscidose, maladie génétique autosomique récessive fréquente dans la population française, a longtemps été diagnostiquée trop tard, après l’apparition de symptômes respiratoires ou digestifs souvent ...

Référence de l’article : PFMG2025 contributors. PFMG2025-integrating genomic medicine into the national healthcare system in France. Lancet Reg Health Eur 2025;50:101183. L’intégration de la médecine génomique dans les systèmes de santé ...

EN RÉSUMÉ L’aniridie congénitale est une maladie génétique rare touchant l’ensemble de l’œil. Dans 90 % des cas, elle est liée à une anomalie du gène PAX6. Les signes précoces sont le nystagmus, la ...

EN RÉSUMÉ Le dépistage néonatal a profondément amélioré le pronostic des maladies rares, mais reste limité en nombre d’affections ciblées. Les avancées du séquençage génomique ouvrent la voie ...

EN RÉSUMÉ Le syndrome de Noonan, maladie rare appartenant aux rasopathies, bouleverse profondément la vie des enfants atteints et de leurs familles. Derrière le diagnostic se cache un quotidien marqué par l’errance médicale, les soins ...

EN RÉSUMÉ Les médicaments de thérapie innovante (MTI) ont transformé la prise en charge de nombreuses maladies génétiques, comme l’illustre le Zolgensma® dans l’amyotrophie spinale, mais le modèle industriel reste ...

Créés en 2017 par la Commission européenne, les Réseaux européens de référence (European Reference Networks, ERN) visent à améliorer la prise en charge des maladies rares dans l’ensemble de l’Europe, en ...

La France compte près de 100 000 personnes en défaillance rénale avec traitement de suppléance (dialyse ou greffe), dont environ 10 000 nouveaux patients par an. Parmi eux, 20 % sont porteurs d’une maladie rénale rare, 10 % ont moins de 45 ans ...

Les maladies rares, définies comme touchant moins de 1 personne sur 2 000, concernent pourtant près de 3 millions de personnes en France. Leur prise en charge à l’échelle de chaque territoire représente un défi majeur en raison de leur ...

Face à l’enjeu de l’errance et de l’impasse diagnostique, le dispositif Maladies Rares Occitanie (MROc) s’impose comme un acteur de proximité essentiel. Son ambition : transformer la frontière entre l’expertise hospi­talière et ...