Innovations

Vers un dépistage néonatal génomique en France : d’une expérimentation territoriale à une stratégie nationale

Mis en ligne le

30 juin 2026

Auteurs

Laurence Faivre
Camille Level
Frédéric Huet
Yannis Duffourd
Christine Binquet
Christel Thauvin-Robinet

EN RÉSUMÉ
Le dépistage néonatal a profondément amélioré le pronostic des maladies rares, mais reste limité en nombre d’affections ciblées. Les avancées du séquençage génomique ouvrent la voie à un dépistage élargi, permettant une identification précoce de pathologies bénéficiant d’interventions efficaces. En France, les résultats favorables d’acceptabilité ont conduit au programme PERIGENOMED, dont la phase pilote (PGC1) a démontré la faisabilité et permis de dépister une maladie rare chez des enfants. La phase suivante (PGC2) vise à structurer un déploiement à grande échelle, en intégrant les dimensions techniques, éthiques et organisationnelles. Malgré des défis persistants, une stratégie nationale apparaît essentielle pour encadrer ces innovations et en garantir un accès maîtrisé, équitable et durable.

Le dépistage néonatal (DNN) constitue l’un des succès les plus emblématiques en santé publique en France. En permettant l’identification précoce de maladies rares graves chez des enfants asymptomatiques, il a transformé le pronostic de nombreuses pathologies. Pourtant, malgré son efficacité, ce modèle reste limité par le nombre restreint d’affections ciblées, le plus souvent dépistées par des biomarqueurs biochimiques, et un temps d’instruction par la Haute Autorité…