Depuis sa création en 1964, l’Inserm s’est donné une mission claire : faire progresser la connaissance des maladies humaines pour améliorer la santé de toutes et tous. Les maladies rares occupent, à ce titre, une place importante dans notre engagement scientifique : par leur complexité, par les défis qu’elles posent au diagnostic et à la prise en charge, et par l’urgence qu’elles représentent pour les patients et leurs familles.
L’Inserm est aujourd’hui un acteur majeur de la recherche sur les maladies rares, avec près de 160 équipes mobilisées sur l’ensemble du territoire. Certaines structures, comme l’Institut Imagine, leur sont entièrement dédiées. Depuis près de 30 ans, notre institut a contribué à structurer ce champ de recherche, en France comme au niveau international, en favorisant une approche intégrée allant de la recherche fondamentale à la clinique.
La création d’Orphanet en 1997 a marqué une étape décisive. Devenu une référence mondiale, Orphanet fournit une information fiable et harmonisée sur les maladies rares et les médicaments orphelins, contribuant à une meilleure reconnaissance de ces pathologies. Le programme RaDiCo (Rare Disease Cohorts) a, quant à lui, permis de constituer des cohortes essentielles pour comprendre l’histoire naturelle des maladies, établir des corrélations génotype-phénotype et ouvrir de nouvelles perspectives thérapeutiques.
L’Inserm joue également un rôle central dans le déploiement de la médecine génomique, notamment à travers le Plan France médecine génomique 2025, qui transforme en profondeur le diagnostic des maladies rares et favorise l’émergence d’une médecine plus personnalisée, reposant sur des infrastructures nationales robustes et sur le partage des données.
Ces actions s’inscrivent pleinement dans les ambitions du 4e Plan national maladies rares (PNMR4), qui vise à accélérer l’innovation, réduire les impasses diagnostiques et renforcer le continuum entre recherche, soin et développement thérapeutique. À l’échelle européenne, l’Inserm a joué un rôle moteur dans la structuration de la recherche collaborative sur les maladies rares, depuis ERA-Net E-Rare jusqu’au Programme conjoint européen sur les maladies rares (European Joint Programme on Rare Diseases, EJP RD). Cette dynamique se poursuit aujourd’hui avec le partenariat européen pour la recherche sur les maladies rares ERDERA (Alliance européenne de recherche sur les maladies rares), que l’Inserm coordonne, avec l’ambition d’accélérer la transformation des avancées scientifiques en bénéfices concrets pour les patients.
Notre engagement repose enfin sur une conviction forte : la recherche sur les maladies rares ne peut progresser sans une collaboration étroite entre chercheurs, cliniciens et patients. L’Inserm continuera de mobiliser ses expertises et ses partenariats pour relever ce défi collectif, faire reculer durablement l’errance diagnostique et améliorer les traitements. ●