La vie est faite de transitions. Elles sont nécessaires, nous font évoluer, grandir même, mais ces avancées vers l’inconnu sont toujours sources d’anxiété, comme tout changement. L’existence d’une maladie chronique amplifie bien entendu cette appréhension, et complique aussi ces étapes. La rareté de la maladie ne permet pas de se comparer entre pairs pour se rassurer et l’impression de solitude, déjà présente au moment de l’adolescence, peut être paralysante et source de vulnérabilité.
Comme le souligne Cécile Foujols-Gaussot dans sa tribune, la vie avec une maladie rare peut comporter plusieurs moments de transition, tout aussi cruciaux les uns que les autres, notamment le passage d’un service de pédiatrie à un service d’adultes, la grossesse, l’entrée dans la vie professionnelle, le vieillissement. Chaque étape se prépare et doit être activement accompagnée par les soignants.
La transition vers le secteur adulte fait en effet partie de ces changements majeurs dans la prise en charge d’un adolescent atteint d’une maladie chronique, alors que 70 % des diagnostics de maladie rare sont posés dans l’enfance.
Il y a 20 ans, dans la majorité des cas, ce transfert se résumait à une prise de rendez-vous en adulte, après l’annonce de l’arrêt du suivi, souvent un peu brutalement, par le praticien pédiatre. Depuis le 1er Plan national maladies rares (PNMR), les modalités de ce processus de transition ont considérablement évolué : de quelques mentions dans les PNMR2 et 3, c’est à présent un objectif à part entière du PNMR4 (objectif 4 de l’axe 1).
Le groupe interfilières sur la transition adolescent-adulte (piloté par la filière NeuroSphinx) a été créé en 2016 pour permettre d’identifier et de partager les réseaux existants dans chaque filière, impulser des initiatives et former des groupes de travail dédiés pour créer des outils afin de mieux répondre aux besoins des soignants et des patients.
En 10 ans, les équipes des centres maladies rares se sont organisées, ont identifié et formé des collègues en secteur d’adultes pour mieux accueillir leurs jeunes patients. Treize espaces transition ont été créés en France, comme L’APPART’ à Marseille et les parcours CAP’AdJA à Bordeaux, illustrés dans ce numéro. Les filières ont consolidé leurs réseaux, soutenues par les associations. Des ateliers d’éducation thérapeutique dédiés ont été créés, des applications pour smartphone ont été développées pour aider les jeunes (par exemple, le serious game Cardio’Game’Transition de la filière Cardiogen).
Malgré ces avancées, il reste encore beaucoup de défis à relever : former davantage de collègues en adulte, identifier des réseaux de spécialistes “transversaux” orientés maladies rares en psychiatrie, gynécologie, urologie, en médecine physique et de réadaptation notamment, et créer des postes de coordination pour soutenir l’organisation des parcours de soins complexes, particulièrement en ville. Le transfert du dossier est aussi un défi et Mon espace santé est un dispositif très intéressant pour partager les informations entre praticiens. Les programmes d’éducation thérapeutique doivent pouvoir accompagner nos jeunes, en insistant sur les “premières fois” : sexualité, entrée dans l’enseignement supérieur, premier emploi, première grossesse…
Faut-il un transfert dans tous les cas de maladies rares ? Enora Le Roux souligne que les preuves existantes vont dans le même sens : les interventions de transition améliorent les connaissances liées à la maladie et à l’autogestion, et réduisent le nombre de perdus de vue après le transfert en service pour adultes. De plus, les urgences pédiatriques n’accueillent pas les jeunes après l’âge de 16 ans et les blocs opératoires pédiatriques n’acceptent pas les patients de plus de 18 ans (sauf dérogation).
Toutefois, certaines maladies restent orphelines de praticiens d’adultes. Ces jeunes atteints de maladies très rares ne peuvent actuellement pas changer d’équipe soignante, faute de référent adulte pour les prendre en charge ; leur suivi et leur bonne évolution dépendront de leur capacité à s’autodéterminer dans leurs soins à mesure qu’ils entrent dans l’âge adulte.
L’accompagnement des jeunes présentant une déficience intellectuelle ou des comorbidités psychiatriques reste aussi un des grands défis du PNMR4. La littérature sur ce sujet est encore rare et les initiatives encore trop isolées. Le développement de réseaux de ville spécialisés, de structures d’accueil dédiées et l’identification de professionnels spécifiquement formés à la prise en charge en adulte de certaines formes de déficience intellectuelle doivent être des priorités du PNMR4.
En résumé, si les équipes des centres maladies rares hospitaliers s’organisent de mieux en mieux pour accompagner la transition de leurs jeunes patients, de nombreux défis nous attendent encore et notamment le développement et la consolidation de réseaux de ville coordonnés en relais des prises en charge hospitalières de nos jeunes adultes, s’appuyant sur des initiatives déjà existantes, celles d’associations de patients et sur les expériences des patients partenaires en développant la recherche participative comme le suggère Enora Le Roux. ●