Transition pédiatrie-médecine adulte dans les maladies rares : état de la rechercheet perspectives

EN RÉSUMÉ 

Si le champ de la recherche sur la transition de soins entre la pédiatrie et la médecine adulte s’est structuré au cours des 2 dernières décennies, les données probantes restent dominées par des pathologies fréquentes, laissant les maladies rares largement sous-­étudiées. Cet article fait le point sur l’état des connaissances et les perspectives de recherche pour ces pathologies.

Face à la rareté des données maladie-spécifiques, la recherche en transition sur les maladies rares pourrait se concentrer sur l’adaptation, le déploiement et la mesure de ce qui a fait ses preuves dans les recherches portant sur des pathologies plus fréquentes. Par ailleurs, l’accompagnement des jeunes présentant une déficience intellectuelle ou des comorbidités psychiatriques, ou privés de transfert faute de praticien adulte compétent, demeure peu documenté : il offre à la communauté des maladies rares un champ de recherche dont les apports pourraient enrichir les pratiques de transition dans les pathologies fréquentes.