Étude GREPI – Très GRandes tailles chez les adolescent(e)s : intérêt de l'EPIphysiodèse bilatérale des genoux en cas de demande de traitement

Les très grandes tailles sont définies comme supérieures ou égales à +3 DS sur les courbes de référence françaises actualisées [1] soit ≥ 198 cm pour un garçon et ≥ 184 cm pour une fille (figure 1).Le plus souvent constitutionnelles,...

Les prédispositions génétiques au cancer du sein chez l'homme

Il est essentiel de penser à une prédisposition et orienter tout homme atteint d'un cancer du sein vers une consultation de génétique.La probabilité d'identifier un variant pathogène dans un gène de prédisposition est faible, mais...

Cancer du sein chez l'homme

Quelques chiffresLe cancer du sein chez l'homme est rare et représente aux États-Unis moins de 1 % des cancers chez l'homme et entre 0,6 et 1 % des cancers du sein [1, 2]. En France, à partir des données du programme de médicalisation...

Les prédispositions génétiques au cancer du sein chez l'homme

Les cancers du sein masculins (CSM) sont rares. Ils ne représentent que 1 % de l'ensemble des cancers du sein. Toujours inattendus chez un homme, ils posent immanquablement la question de leur cause. Les facteurs hormonaux habituels...

Présentations de la FNCGM et de la SFG

Les sessions organisées par la Fédération nationale des collèges de gynécologie médicale (FNCGM) et la Société française de gynécologie (SFG) lors du congrès Pari(s) Santé Femmes 2020 permettent de mettre en avant le rôle transversal du...

Syndrome de Klinefelter : la testo… pas trop tôt !

Homocystinurie, challenges à l'âge adulte

Mlle S. est vue pour la première fois en consultation d'endocrinologie adulte à l'âge de 17 ans. Cette première consultation constitue le relais de sa prise en charge pédiatrique. Un retard de son développement psychomoteur a en effet...

Syndrome de Klinefelter : prise en charge à l’âge adulte

» Le syndrome de Klinefelter, lié à la présence d’un chromosome X surnuméraire, est la cause la plus fréquente d’hypogonadisme masculin. Son diagnostic repose sur la réalisation d’un caryotype. » Le phénotype des patients varie selon...

Hypofertilité et syndrome de Klinefelter

Les anomalies des chromosomes sexuels sont parmi les plus fréquentes des maladies génétiques humaines, leur fréquence, en effet, avoisine 1/500 naissances.

Hypofertilité et syndrome de Klinefelter-Figure 1.