Mise au point

Conseil génétique dans les fibroses pulmonaires familiales

Mis en ligne le 31/08/2021

Auteurs : B. Girerd, N. Nathan, R. Borie, V. Cottin

De nombreux gènes impliqués dans le développement de la fibrose pulmonaire ont été identifiés. Ils appartiennent à 2 voies principales : le complexe télomérase et le métabolisme du surfactant. Ces gènes se transmettent sous différents modes (autosomique dominant, autosomique récessif ou lié à l'X) et ont une pénétrance et une expressivité variables au sein d'une même famille. Leur découverte a permis la mise en place d'une consultation de génétique dédiée aux patients atteints de fibrose pulmonaire et à leurs apparentés à risque.

Liens d'interêts

B. Girerd, N. Nathan et V. Cottin déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.

R. Borie déclare avoir de liens d’intérêts avec Boehringer Ingelheim, Roche, Sanofi Genzyme et Savara.

auteurs
Dr Barbara GIRERD

Médecin, Pneumologie, Hôpital Louis-Pradel, hospices civils, Lyon, France

Contributions et liens d’intérêts
Dr Nadia NATHAN

Médecin, Pneumologie, Hôpital Trousseau, Paris, France

Contributions et liens d’intérêts
Pr Raphaël BORIE

Médecin, Pneumologie, Centre de compétences des maladies pulmonaires rares, Hôpital Bichat, AP-HP, Paris, France

Contributions et liens d’intérêts
Pr Vincent COTTIN

Médecin, Pneumologie, Coordonnateur du Centre national de référence des maladies pulmonaires rares (de l’adulte), Hôpital Louis Pradel, Hospices civils de Lyon, Lyon, France

Contributions et liens d’intérêts
centre(s) d’intérêt
Pneumologie
Mots-clés