Dr Barbara GIRERD
Médecin
conseillère en génétique, PhD
- Hôpital Bicêtre
- Le Kremlin-Bicêtre
Liens d'intérêt
L’auteur n’a pas précisé ses éventuels liens d’intérêts
Contributions

L’apport de la consultation génétique dans le DAAT
- Date de parution
- 21 juillet 2026
- Auteurs

Écouter la version podcast – Le diagnostic du déficit en alpha-1-antitrypsine (DAAT) en pratique
- Date de parution
- 20 juillet 2026
- Auteurs

Écouter la version podcast – L’apport de la consultation génétique dans le DAAT
- Date de parution
- 20 juillet 2026
- Auteurs
Conseil génétique dans les fibroses pulmonaires familiales
De nombreux gènes impliqués dans le développement de la fibrose pulmonaire ont été identifiés. Ils appartiennent à 2 voies principales : le complexe télomérase et le métabolisme du surfactant. Ces gènes se transmettent sous différents modes (autosomique dominant, autosomique récessif ...
- Date de parution
- 31 août 2021
- Paru dans
- La Lettre du Pneumologue / N° 4 - août 2021
- Auteurs
La maladie veino-occlusive pulmonaire : une nouvelle forme héritable d'hypertension pulmonaire
» La maladie veino-occlusive (MVO) pulmonaire héritable est due à des mutations bialléliques sur le
gène EIF2AK4.
» La MVO héritable est une maladie de transmission autosomique récessive.
» Des mutations bialléliques du gène EIF2AK4 sont retrouvées dans 100 % des formes familiales ...
- Date de parution
- 22 avril 2015
- Paru dans
- La Lettre du Pneumologue / N° 2 - avril 2015
- Auteurs
