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Mise au point
Conseil génétique dans les fibroses pulmonaires familiales
De nombreux gènes impliqués dans le développement de la fibrose pulmonaire ont été identifiés. Ils appartiennent à 2 voies principales : le complexe télomérase et le métabolisme du surfactant. Ces gènes se transmettent sous différents modes (autosomique dominant, autosomique récessif ou lié à l'X) et ont une pénétrance et une expressivité variables au sein d'une même famille. Leur découverte a permis la mise en place d'une consultation de génétique dédiée aux patients atteints de fibrose pulmonaire et à leurs apparentés à risque.
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Liens d'intérêt
B. Girerd, N. Nathan et V. Cottin déclarent ne pas avoir de liens d’intérêts.
R. Borie déclare avoir de liens d’intérêts avec Boehringer Ingelheim, Roche, Sanofi Genzyme et Savara.
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