Articles pour « Gènes BRCA1/2 »

À ce jour, seules les délétions complètes d’AZFa ou d’AZFb permettent de récuser le recours à une biopsie testiculaire (TESE) chez un patient présentant une azoospermie non obstructive, car systématiquement associées à aucune chance de retrouver des spermatozoïdes. Néanmoins, cette ...

Dans le cadre du Congrès D’après le congrès virtuel de l’ECE

À ce jour, seules les délétions complètes d’AZFa ou d’AZFb permettent de récuser le recours à une biopsie testiculaire (TESE) chez un patient présentant une azoospermie non obstructive, car systématiquement associées à aucune chance de retrouver des spermatozoïdes. Néanmoins, cette ...

Dans le cadre du Congrès D’après le congrès virtuel de l’ECE

Des fusions impliquant les récepteurs FGFR ont été rapportées dans de multiples types tumoraux, notamment les carcinomes urothéliaux, les cholangiocarcinomes intrahépatiques et les glioblastomes. Elles complètent le spectre des altérations moléculaires de la voie FGF/FGFR dans les ...

L’étude MONALEESA-2 a comparé en première ligne d’hormonothérapie en phase métastatique le létrozole et l’association létrozole + ribociclib. Avec l’inclusion de 668 patientes ménopausées et un recul médian de 26,4 mois, il avait été démontré, grâce à l’addition de ...

Dans le cadre du Congrès En direct de CHICAGO 2018

La pharmacogénétique est un nouvel outil d'aide à l'optimisation de la prescription des médicaments et des antipsychotiques pour la prise en charge de la schizophrénie et du trouble bipolaire, limitant les effets iatrogènes. Les analyses des polymorphismes génétiques des enzymes du ...

Les sarcomes à cellules rondes primitifs osseux constituent un groupe hétérogène de tumeurs agressives touchant le plus souvent l'enfant et le jeune adulte. Ils partagent un aspect morphologique commun, rendant leur diagnostic particulièrement difficile pour le pathologiste. Ce sont les ...

L'obésité, définie par un excès de masse grasse, est une maladie complexe résultant de l'interaction entre de nombreux facteurs génétiques et environnementaux. L'expression phénotypique des facteurs génétiques impliqués dans l'obésité est variable permettant de distinguer différentes ...

Le microbiote intestinal humain constitue un écosystème complexe qui, de par son impact sur la santé et le bien-être de l'homme, est actuellement considéré comme un organe métabolique à part entière. Son équilibre et sa composition sont impactés tout au long de la vie par divers ...

Exploration tubaireD'après la communication de N. Massin (Créteil)Selon les recommandations CNGOF 2010 et ASRM 2012, l'hystérosalpingographie (HSG) doit être prescrite à l'issue de la 1re consultation s'il n'existe pas d'antécédent de chirurgie pelvipéritonéale, d'endométriose ...

Ne faudrait-il pas rechercher les mutations génétiques chez toutes les patientes ?Les recommandations actuelles de l'INCa ou du NCCN (National Comprehensive Cancer Network) concernant les indications du dépistage génétique reposent sur l'histoire familiale de cancer et/ou sur la ...

Les cholangiocarcinomes intrahépatiques sont un des cancers digestifs présentant le plus d'anomalies moléculaires ciblables par des thérapies.Des anomalies moléculaires du gène FGFR sont retrouvées dans près de 15 % des cholangiocarcinomes intrahépatiques, et des inhibiteurs de tyrosine ...

»» La transition épithélio-mésenchymateuse (TEM) est un processus embryonnaire participant à la progression des carcinomes. Elle implique l'activation de facteurs de transcription spécifiques, les “EMT master genes”. Plusieurs mécanismes complémentaires peuvent induire la TEM dans ...

C’est à Beaune que s’est tenue la 8e édition des Journées d’échanges en biologie moléculaire (JEBM) des régions Grand Est et Auvergne-Rhône-Alpes. Deux jours riches en partage d’expérience, rassemblant plus de 150 spécialistes autour de conférences, d’ateliers pratiques et ...

L’objet de cet article est de schématiser les étapes qui ont conduit à la réalisation en France de plus de 35 000 tests annuels à partir d’une hypothèse formulée formellement en 1750, puis plus en détail en 1866. Comme ...

Pour le cancer de la prostate, l'année 2021 s'est montrée riche de résultats d'études de phase III qui vont modifier nos pratiques. C'est notamment le cas de STAMPEDE dans les cancers locaux à haut risque, PEACE 1 dans les cancers métastatiques hormonosensibles et VISION dans les cancers ...

Un traitement par inhibiteurs de PARP en France concerne ou va concerner des patients porteurs des cancers avancés suivants : carcinomes épithéliaux de l'ovaire de haut grade, carcinomes mammaires non HER2 positifs, carcinomes pancréatiques et carcinomes prostatiques. Les critères ...

Le cancer du sein est le 1er cancer chez la femme en France, son incidence est en augmentation (la plus élevée au monde selon GLOBOCAN [1]) et il est aussi la 1re cause de décès par cancer [2]. Pourquoi un dépistage ...

L'ASCO® 2021 a mis en avant un essai montrant le bénéfice en survie en situation adjuvante d'un inhibiteur de PARP, l'olaparib, chez des patientes atteintes d'un cancer du sein à haut risque BRCA1/2m. Le talazoparib en néoadjuvant seul peut offrir des taux de réponses comparables à ceux de ...

Quels marqueurs prédictifs pour l'immunothérapie en oncologie thoracique ?D'après la communication de Paul Hofman (Nice)Le fait que seuls environ 15 à 20 % des patients présentent une réponse à l'immunothérapie en 1re ligne en monothérapie, et que certains contextes particuliers ...

BRCA1 et BRCA2 sont des acteurs essentiels de la réparation des cassures double-brin de l'ADN par recombinaison homologue.La voie de réparation par recombinaison homologue est fréquemment inactivée par des événements somatiques.Le défaut de cette voie est retrouvé dans un nombre ...