Articles pour « SMA de type 4 »

Les mutations du gène de la parkine (parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase = PRKN ou PARK2) sont responsables de la forme la plus fréquente de maladie de Parkinson autosomique récessive, particulière par son début très précoce et par ...

Dans le cadre du Congrès D'après l'American Academy of Neurology 2023

VERVE-101 est un médicament expérimental de type CRISPR (pour Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats ou “Courtes répétitions palindromiques groupées et régulièrement espacées”) conçu pour cibler une séquence d'ADN particulière dans le gène PCSK9 (proprotéine ...

Dans le cadre du Congrès ASCVD, nouveaux enjeux

La chirurgie ne s’envisage qu’après échec d’une PPC ou d’une OAM, ou en cas de refus formel de la part du patient. De plus en plus d’études rapportent des résultats encourageants des nouvelles techniques de pharyngo­plastie. L’implant du nerf hypoglosse est une alternative ...

Les interventions non médicamenteuses sont inscrites dans les recommandations de la HAS sur la prise en charge de la MAMA et sont largement utilisées en sessions individuelles ou en groupes.Les plus employées sont l'activité physique adaptée, les techniques d'art-thérapie et diverses ...

Antigène reconnuLa MOG (myelin oligodendrocyte glycoprotein) est une protéine de la myéline du système nerveux central initialement incriminée dans la SEP. Depuis que le dosage n'est plus effectué par enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) mais par cell-based assay (CBA), cet anticorps ...

La question des séquences thérapeutiques dans les adénocarcinomes bronchiques avec addiction oncogénique occupe une place croissante dans nos discussions au sein des réunions de concertation pluridisciplinaire. L'accès à des inhibiteurs de tyrosine kinase (ITK) de nouvelle génération, ...

Des avancées majeures grâce à l'immunothérapie dans les cancers du col de l'utérus et de l'endomètre métastatiques.La preuve du concept de la médecine de précision est faite dans les cancers de l'ovaire et de l'endomètre.HER2 : cible potentielle pour les anticorps drogue-conjugués ...

En France, la consommation de cannabis est particulièrement répandue chez les jeunes âgés de 18 à 24 ans. Elle peut être à l'origine de multiples complications qui sont notamment susceptibles de toucher l'appareil respiratoire. Les épanchements gazeux intrathoraciques (pneumothorax, ...

Chez les patients âgés de plus de 65 ans, l'incidence des toxicités de grade 3-5 liées à la chimiothérapie s'élève à 30-50 %. Le cumul de toxicités de bas grade sur un terrain fragile peut occasionner des conséquences graves chez le patient âgé.Le scores du CARG et de CRASH sont ...

Les outils de séquençage de moyen ou haut débit sont une nouvelle étape pour les analyses de pharmaco­génomique.La pharmacogénomique combinée à des données phénotypiques précises vis-à-vis du médicament permettra des avancées majeures.Les big data, qui combinent des données de ...

1. Comment établir le diagnostic de dermatite atopique chez le chien ? La dermatite atopique canine (DAC) est une entité complexe, multifactorielle qui regroupe de nombreux mécanismes étiopathogéniques [1, 2]. Une prédisposition ...

Il n’a jamais été rapporté dans la littérature de poly­cythémie secondaire inappropriée associée à un carcinome hépatocellulaire sécrétant de l’EPO-like. Une approche logique et systématique du ...

RÉSUMÉLa dysplasie de la hanche (DH) a très vite été décrite comme une maladie héréditaire multi­factorielle faisant intervenir un grand nombre de facteurs génétiques, ainsi que des facteurs environnementaux. L’essor ...

La polygraphie ventilatoire (PV) permet de diagnostiquer le syndrome d’apnées-hypopnées obstructives du sommeil (SAHOS) chez de nombreux patients, offrant une alternative à la polysomnographie (PSG). Elle est particulièrement utile pour guider les traitements, notamment l’utilisation ...

Dans l'’étude de phase III VOYAGE, le dupilumab a réduit significativement les exacerbations de l'’asthme et a amélioré la fonction pulmonaire chez des enfants âgés de 6 à 11 ans souffrant d'’asthme de type 2 modéré à sévère non contrôlé. Les caractéristiques des patients ...

Dans le cadre du Congrès Actualités au congrès American Academy of Allergy, Asthma & Immunology

Calme-toi ! Pas la peine de te mettre dans cet état… Mais enfin, ce n'est rien du tout. Il faut te renforcer ! Ça va, pas besoin d'une pause pour ça… Peut-être avez-vous déjà entendu ou prononcé ces phrases ? Ce sont des exemples de manières de juger ou de nier les émotions. Et, ...

RÉSUMÉLe bilan d'extension permet d'identifier les données cliniques et biologiques en amont de la prise en charge d'un patient atteint d'un cancer : son état de santé global, ses comorbidités éventuelles, et l'extension du cancer à l'échelle locale, locorégionale et à distance (TNM). ...

L'allogreffe demeure un traitement incontournable de nombreuses hémopathies malignes pédiatriques. Pour les patients n'ayant pas de donneurs “matchés” apparentés ou non apparentés, des greffes alternatives dites haplo-identiques ont été rendues possibles par la déplétion des ...

L'administration intrajéjunale de lévodopa-carbidopa est un traitement validé au stade des complications motrices de la maladie de Parkinson.Le choix du traitement de 2e ligne est le fruit d'une réflexion personnalisée.L'administration intrajéjunale de lévodopa-carbidopa a une efficacité ...

L'hypertension pulmonaire (HTP) consécutive aux maladies respiratoires chroniques est l'une des causes les plus fréquentes d'HTP. Le pronostic des HTP du groupe 3 est particulièrement sévère. Son diagnostic implique un tournant évolutif de la maladie respiratoire causale. Un seuil de ...