Résultats pour « SMA de type 4 »

Il existe des formes adultes d'amyotrophie spinale proximale (SMA) 5q (types 3 et 4) à début tardif et d'évolution très lente.Des traitements innovants avec une efficacité très significative sont en cours d'autorisation de mise sur le marché pour toutes les formes de SMA. Ils constituent ...

La médecine physique et de réadaptation, par son approche holistique, la définition d'objectifs individualisés de prise en charge et la mise en œuvre de programmes de rééducation-réadaptation spécifiques, a un rôle à jouer au sein de l'équipe inter­disciplinaire dans l'amélioration ...

La dysplasie fibreuse (DF) est une maladie osseuse rare, génétique mais non héréditaire. La mise en évidence de mutations du gène GNAS est pathognomonique. La présentation clinique est très hétérogène (allant de formes asymptomatiques jusqu'à des formes sévères ...

Le purpura thrombopénique immunologique (PTI) de l’enfant est une maladie rare, même si elle est la plus fréquente des cytopénies auto-immunes de l’enfant. Bien qu’il s’agisse d’une maladie ayant un très bon pronostic global, en ...

L'adénocarcinome du pancréas (AP) canalaire est caractérisé par un stroma tumoral très dense et faiblement vascularisé, qui joue un rôle dans la création d'un environnement favorable au développement tumoral. Parmi les cellules présentes dans ce stroma, les fibroblastes associés au ...

Les inhibiteurs de points de contrôle ont ouvert la voie à de nouvelles approches vaccinales en cancéro­logie, fondées sur l’utilisation d’épitopes tumoraux spécifiques (néoépitopes) dérivés de mutations propres ...

Dans le cadre du Congrès Actualités au congrès Cure SMA Annual Conference

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RÉSUMÉDifférentes analyses de laboratoire pourront être utilisées pour diagnostiquer un cancer chez un patient. Il s'agit d'analyses cytologiques et/ou histologiques (biopsie ou pièce opératoire) qui pourront être complétées par des analyses de type cytométrie en flux et ...

Dans le cadre du Congrès Actualités au congrès Cure SMA Annual Conference

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Les maladies cardiovasculaires sont la principale cause de décès et d’invalidité chez les personnes vivant avec un diabète de type 2 en France. La Haute Autorité de santé (HAS) met à disposition des guides par pathologie reprenant les ...

Dans le cadre du Congrès Actualités au congrès Cure SMA Annual Conference

Les maladies cardiovasculaires sont la principale cause de décès et d'invalidité chez les personnes vivant avec un diabète de type 2 en France [1]. La Haute Autorité de santé (HAS) met à disposition des guides par pathologie reprenant les étapes du parcours de soins dans la spécialité ...

Dans le cadre du Congrès Actualités au congrès Cure SMA Annual Conference

Il existe 2 grandes catégories de thérapeutiques complémentaires pour lutter contre les troubles du sommeil : celle fondée sur la connaissance ancestrale des plantes ou des techniques d'apaisement du corps et de l'esprit ; et celles, plus récentes, basées sur les nouvelles technologies, ...

Les essais plateformes constituent une optimisation de l'évaluation de plusieurs traitements dans un cadre méthodologique scientifiquement pertinent.Ils permettent une approche centrée sur la pathologie plutôt que sur l'évaluation d'une seule molécule.Le développement des essais autour d'un ...

Le “capital santé” de chaque personne est influencé par son environnement au cours des périodes critiques de la vie fœtale ou de la petite enfance. Ce concept est connu sous le terme “origines développementales de la santé et des ...

Les inhibiteurs de SGLT2 sont la 1re classe thérapeutique ayant montré leur effet néphroprotecteur depuis les bloqueurs du système rénine-angiotensine-aldostérone. Ils réduisent la protéinurie, ralentissent la dégradation de la ...