Articles pour « dégénérescence graisseuse »

Cette étude visait à déterminer l'utilité du dosage de la chaîne légère des NfL (neurofilaments) dans le sérum des patients pour différencier la DFT (dégénérescence frontotemporale) des pathologies psychiatriques, dont la distinction peut parfois s'avérer difficile. 20 patients ...

La démyélinisation dans la SEP est un phénomène diffus, d’intensité variable et préférentiellement localisée dans la région périventriculaire.Une équipe parisienne a cherché à définir l’impact de cette démyélinisation périventriculaire sur les capacités de remyélinisation à ...

Dans le cadre du Congrès En direct de l'ECTRIMS 2019

L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neurodégénérative sévère causée par des mutations dans le gène SMN1 (dans le chromosome 5q). Elle a une incidence estimée de 1/6 000-10 000 naissances et une fréquence des porteurs sains de 1/40.La SMA est caractérisée par la ...

Dans le cadre du Congrès Actualités au congrès Cure SMA Annual Conference

Cette étude visait à déterminer par une analyse post-mortem la charge en lésions tau (n = 14) et TDP-43 (n = 13) ainsi que leur répartition hémisphérique chez 27 patients souffrant d'une aphasie primaire progressive (APP) en rapport avec une dégénérescence ...

Cette étude a porté sur 29 patients présentant un syndrome corticobasal (SCB) ayant bénéficié d'une tomographie par émission de positons au fluorodésoxyglucose (TEP-FDG) et d'un examen autopsique, ainsi que sur 13 sujets contrôles. Quatorze patients ont reçu un diagnostic ...

Nous rapportons le cas d'un homme, âgé de 40 ans, sans antécédent ophtalmologique ou général, qui se présente aux urgences ophtalmologiques du CHU de Toulouse pour un œil gauche rouge et douloureux avec baisse de l'acuité visuelle. Étaient associés à ce tableau des métamorphopsies, ...

Le syndrome de Klinefelter (SK), défini par un caryotype 47,XXY, a une prévalence de 1/600 nouveau-nés de sexe masculin et représente une des causes les plus fréquentes d’infertilité génétique chez l’homme. Ce syndrome est retrouvé chez 11 % des patients présentant une azoospermie et ...

Dans le cadre du Congrès Actualités des congrès de la SFE et de l'ECE

Cette année, la nouvelle la plus frappante de l'AAIC fut l'annonce des résultats de l'étude de phase II concernant le BAN 2401. Cet anticorps monoclonal antiamyloïde testé chez plus de 800 patients atteints de la maladie d'Alzheimer à un stade débutant a montré une efficacité contre un ...

Cette étude a consisté en une méta-analyse portant sur les données individuelles de 1 251 patients présentant une aphasie primaire progressive (APP), répartis en variantes logopénique (APPlog) [n = 443], sémantique (APPs) [n = 401], agrammatique (APPag) ...

Dans cet article, les auteurs ont effectué une revue critique d'un large spectre de présentations cliniques atypiques de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ), ainsi que de leurs liens avec les différents sous-types de la maladie. La MCJ sporadique peut en effet être divisée en différents ...

Après élimination des causes secondaires (iatrogènes, toxiques, métaboliques, etc.), une démarche diagnostique complète est nécessaire pour individualiser la maladie de Parkinson idiopathique (MPI) des autres syndromes parkinsoniens atypiques. Pour les détecter, des critères ...

Outre le rétrécissement aortique et l’insuffisance mitrale, abordés dans une autre brève, l’insuffisance aortique et autres valvulopathies sont traitées dans le document d’actualisation 2017 des recommandations ESC 2012.L’insuffisance aortique (IAo) est le plus souvent liée à la ...

Dans le cadre du Congrès D'après les Journées Européennes de la SFC 2019

Seules les tumeurs sous-muqueuses œsogastriques (TSM) symptomatiques, à risque de dégénérescence ou de diagnostic incertain doivent faire l'objet d'une résection.Le diagnostic de certitude d'une TSM repose sur une analyse histologique de qualité, associant colorations usuelles et ...

Les hallucinations et les paralysies du sommeil sont des expériences liées au chevauchement temporaire et anormal d'éléments de veille (conscience) et du sommeil (images/sensations de rêve, atonie musculaire), en s'endormant (hypnagogiques) ou en se réveillant (hypnopompiques).Ces ...

La définition du tremblement essentiel a évolué durant ces dernières années, avec de nouveaux critères diagnostiques, la reconnaissance d'une dimension non motrice, comme des troubles cognitifs notamment, et grâce à des avancées sur les mécanismes physiopathologiques avec l'hypothèse ...

La céphalée peut être un symptôme isolé de nombreuses pathologies, des plus bénignes aux plus sévères. L'interrogatoire oriente le diagnostic et notamment le caractère habituel ou non, ainsi que le mode d'instal­lation (brutal ou progressif), permettant de différencier une céphalée ...

Une hyperprotéinorachie isolée est peu spécifique d'une cause de neuropathie périphérique, quel que soit son taux. Cependant, une hyperprotéinorachie supérieure à 1 g/l retrouvée dans 30 % des neuropathies démyélinisantes dysimmunes est évocatrice du diagnostic.Concernant ...

Le trouble bipolaire est fréquemment associé à un déclin des performances cognitives, pour lesquelles nous manquons de biomarqueurs diagnostiques et pronostiques.Les études du LCS retrouvent chez les sujets bipolaires euthymiques des anomalies de la voie amyloïde différentes de celles ...

La thérapie cellulaire vise à remplacer ou à restaurer les fonctions d’un tissu ou d’un organe par l’apport de cellules suppléant à sa dysfonction. Celle-ci suscite des espoirs légitimes de la part des patients et des équipes de recherche impliquées dans cette thématique. ...

Dans le cadre du Congrès En direct de l'AAO 2018

La myopie est classiquement définie par une erreur réfractive < –0,5 dioptries (D), la myopie forte (MF) étant souvent, quant à elle, définie par une erreur réfractive < –6 D ou une longueur axiale > 26,5 mm.La myopie concerne 20 à 40 % de la population mondiale, 2 à 10 % sont ...

Dans le cadre du Congrès En direct de l'AAO 2018