Résultats pour « hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase »

» La maladie veino-occlusive (MVO) pulmonaire héritable est due à des mutations bialléliques sur le gène EIF2AK4. » La MVO héritable est une maladie de transmission autosomique récessive. » Des mutations bialléliques du gène EIF2AK4 sont retrouvées dans 100 % des formes familiales ...

Deux essais randomisés contre placebo ont évalué l'intérêt de l'exémestane (essai MAP.3) et de l'anastrozole (essai IBIS-II) en prévention du cancer mammaire chez les femmes à risque de cancer du sein. Ces 2 études ont montré des résultats similaires en termes de protection des ...

Le récent Congrès de l’ACC a été l’occasion de la publication très attendue de l’essai PEGASUS. De quoi s’agissait-il ? La question posée était celle de l’intérêt d’une double anti-agrégation plaquettaire comprenant de l’aspirine à petite dose et du ticagrélor ...

» Les mutations d'EGFR sont retrouvées dans environ 10 % des cancers bronchiques, particulièrement dans les adénocarcinomes, chez les femmes et les non-fumeurs. Trois inhibiteurs d'EGFR, l'erlotinib, le géfitinib et l'afatinib, ont obtenu une AMM européenne pour un traitement dès la ...

Évaluer les capacités cognitives des patients schizophrènes revêt un intérêt tout particulier du fait de leurs corrélations significatives – même partielles – avec le pronostic fonctionnel (handicap). Ces mesures des capacités cognitives sont directement en lien avec les moyens ...

Des heures de contact répété et prolongé avec l’instrument, souvent dans des positions peu naturelles, sont responsables d’un spectre de dermatoses spécifiques parmi les musiciens. Ces pathologies dermatologiques comprennent : ...

» Les mutations d'EGFR sont retrouvées dans environ 10 % des cancers bronchiques, particulièrement dans les adénocarcinomes, chez les femmes et les non-fumeurs. Trois inhibiteurs d'EGFR, l'erlotinib, le géfitinib et l'afatinib, ont obtenu une AMM européenne pour un traitement dès la ...

La contraception de la femme souffrant de pathologie cardiaque est essentielle : en effet, la grossesse, si elle est autorisée, doit être programmée et encadrée. Dans ce contexte, il conviendra de choisir une contraception dénuée d’effets susceptibles de déstabiliser un équilibre ...

» La sédentarité augmente chez les enfants français, qui ont une forme physique déclinante. » L’école est un lieu privilégié pour mettre en place une activité physique et induire des changements de comportement de l’enfant et de sa famille, mais l’approche communautaire est ...

Cette étude exploratoire a pour objectif d’examen la régulation des émotions (Emotion Regulation Questionnaire [ERQ]) et l’impulsivité (Urgency Premeditation Perseverance Seeking [UPPS-P]) chez 12 personnes incarcérées et polyconsommatrices de drogues. Les résultats montrent que ces ...

» Le trouble bipolaire est une affection complexe, en raison de la conjonction d’accès aigus aux spectres symptomatiques opposés et d’une évolution chronique associant une résurgence aléatoire de ces accès aigus et l’apparition progressive de symptômes résiduels ou de troubles ...

» Parce que la voie PI3K/AKT/mTOR est souvent activée dans les cancers du sein, les inhibiteurs de mTOR (évérolimus et temsirolimus) ont été utilisés dans des essais cliniques de phases I, II et III pour restaurer la sensibilité aux traitements antihormonaux et anti-HER2. De fait, ...

Un dossier sur le thème “Douleurs et sein” ? Le comité de rédaction de La Lettre du Sénologue y a tout de suite adhéré : tant de choses à dire… des plus légères aux plus graves, des plus standardisées aux plus innovantes avec toujours en arrière-plan la préoccupation de la ...

» La révolution génomique survenue il y une quinzaine d’années a bouleversé la génétique des maladies complexes et notamment celle du diabète de type 2. » Nous dénombrons actuellement plus de 60 locus de susceptibilité confirmés et répliqués dans des cohortes dont les ...

Les bronchectasies sont une pathologie invalidante dont l'évolution est émaillée d'exacerbations, de recours aux consultations en urgence, aux antibiothérapies per os ou intraveineuses, de séjours hospitaliers. Les macrolides ont des effets immunomodulateurs à faible posologie, pris au ...

La mise à disposition du crizotinib chez les patients atteints d'un cancer bronchopulmonaire présentant un réarrangement d'ALK nécessite une bonne connaissance des effets indésirables afin d'en optimiser la compliance et la tolérance. Dans les essais PROFILE, ayant évalué le crizotinib, ...

»» Patch/sonic/hedegehog : une voie essentielle dans le développement des CBC. »» Des inhibiteurs de SMO ont été developpés pour le traitement des CBC localement avancés ou métastatiques. ...

E. Pino, dubitative, pose la question suivante : «Ça existe les urticaires à la craie ? ». « Une jeune collégienne présente des démangeaisons avec éruption des joues et des avant-bras cédant sous cétirizine, ces épisodes semblant particulièrement fréquents lors des cours de ...