Résultats pour « Mutation TP53 »

» Recommandations de l’HAS concernant les personnes ayant des antécédents personnel ou familiaux de cancer du sein invasif ou in situ (lobulaires ou canalaires), ou de lésions mammaires avec atypie (hyperplasie canalaire atypique, hyperplasie lobulaire atypique), ou d’irradiation ...

L’étude de phase III REVEL a comparé, en seconde ligne thérapeutique, l’association ramucirumab + docétaxel au docétaxel seul. Cette étude montre une amélioration significative de la réponse et de la survie chez tous les patients ayant reçu du ramucirumab. L’association erlotinib + ...

» La présence d’une mutation EGFR a modifié radicalement la prise en charge thérapeutique des cancers bronchiques non à petites cellules (CBNPC). » L’activité supérieure des inhibiteurs de tyrosine kinase (ITK) par rapport à la chimiothérapie (survie sans progression [SSP], taux ...

Le traitement des patients avec cancer colorectal métastatique sans mutation de RAS se complexifie. Il faut tenir compte de nouvelles mutations de KRAS mais aussi de mutations de NRAS, voire de BRAF. Le positionnement des anti-EGFR (cétuximab et panitumumab) reste controversé. Leur indication ...

» Depuis la découverte en 2005 de la mutation ponctuelle du gène JAK2 (JAK2 V617F) dans les syndromes myéloprolifératifs (SMP) non leucémie myéloïde chronique (LMC), de nombreuses mutations somatiques ont été mises en évidence dans les hémopathies myéloïdes ces dernières ...

Cette étude américaine souligne l’intérêt de la détermination de la sensibilité aux échinocandines des souches de Candida glabrata issues d’hémocultures. Les Américains ont introduit les échinocandines dans leur arsenal antifongique bien avant la France, et l’émergence des ...

En 2008, un homme de 72 ans a consulté pour dysfonction sexuelle et une augmentation progressive de la taille du testicule gauche depuis 8 ans. L’examen clinique et l’échographie testiculaire confirmaient l’augmentation du testicule gauche (53 × 43 × 23 mm) et mettaient en évidence ...

En ce qui concerne le mélanome, en France, l'année 2013 aura été marquée par l'obtention de l'AMM pour un second inhibiteur de BRAF, le dabrafénib, dans l'indication des mélanomes inopérables ou métastatiques présentant la mutation V600E de BRAF. Les inhibiteurs de MEK sont en cours de ...

Nous rapportons le cas d'une patiente âgée de 52 ans, adressée à la consultation d'oncogénétique de l'institut Bergonié par sa radiothérapeute, pour un avis sur une récurrence familiale de tumeurs malignes. La patiente a récemment développé une tumeur du sein correspondant à un ...

»» Les cancers infiltrants du col utérin sont caractérisés, sur le plan moléculaire, par la mutation insertionnelle de séquences spécifiques d'ADN de papillomavirus humains (HPV). Cette altération génétique clonale peut servir de marqueur spécifique pour la détection d'ADN tumoral ...

Les mutations BRCA1 et BRCA2 sont le principal facteur de risque du cancer du sein : jusqu'à 80 % de risque cumulé à 70 ans. Elles sont présentes chez 5 % des femmes atteintes d'un cancer du sein et jusqu'à 10 % chez les femmes âgées de moins de 35 ans. La plupart des études avec des ...

La surveillance en imagerie chez les femmes porteuses d'une mutation BRCA commence classiquement à partir de l'âge de 30 ans, associant à un rythme annuel une IRM mammaire (premier examen) à une mammographie (une incidence par sein entre 30 et 35 ans) avec ou sans échographie. Il est ...

La thérapie génique est une voie thérapeutique logique pour traiter des maladies qui résultent d'un défaut de codage sur un seul gène. À de rares exceptions près, l'arthrose ne fait pas partie de ce type de maladies. Bien que la composante génétique dans l'arthrose soit non négligeable, ...

Les convulsions néonatales bénignes familiales se caractérisent par la survenue chez le nouveau-né de crises comitiales dès les premiers jours de vie et disparaissent spontanément vers le quatrième mois. Leur pronostic est excellent sur le plan du développement cognitif et ...

»»La récidive de l’hyperoxalurie primitive de type 1 est constante après transplantation rénale, avec un délai très variable, car elle ne remplace que l’organe cible. Il est donc indispensable d’envisager une transplantation combinée hépatique et rénale (simultanée ou ...

Les inhibiteurs de tyrosine kinase (ITK) sont entrés depuis 2005 dans la pratique courante en oncologie thoracique, obligeant les oncologues à s’adapter à leurs propriétés pharmacologiques et à leurs toxicités différentes de celles des chimiothérapies conventionnelles. Les ITK du ...

Notre société occidentale vit une mutation où la vitesse prend le pas sur la temporalité. "Time is money" devient le slogan. Et la masse fourmille de la multitude des individus, hypertrophiés, dopés pour donner "le meilleur d’eux-mêmes" à un système socio-économique qualifié de ...