Articles pour « Gènes BRCA1/2 »

Oncotype DX (ODX) est une signature génomique ayant une valeur pronostique et prédictive dans les carcinomes mammaires invasifs récepteurs aux œstrogènes positifs (RO+) et HER2 négatif (HER2−). Son utilisation a été validée dans les tumeurs sans atteinte ...

Dans le cadre du Congrès Expériences en oncologie sénologie

La transplantation pulmonaire doit être proposée à tous les patients atteints d'une PID, quels qu'en soient l'aspect morphologique, PIC ou PINS fibrosante, le caractère idiopathique ou secondaire, et dès lors qu'il existe un retentissement fonctionnel respiratoire évolutif en dépit d'un ...

Le lymphome folliculaire (LF) est une lymphoprolifération B clonale indolente faite de cellules partageant des caractéristiques morphologiques, immunophénotypiques et moléculaires avec les lymphocytes B centrofolliculaires. Le diagnostic du LF repose sur l'examen histologique d'un ...

Les hypertriglycéridémies majeures correspondent à la survenue d'hyperchylomicronémies qui constituent un ensemble hétérogène de dyslipidémies rares. Dans une minorité de cas, il s'agit du syndrome d'hyperchylomicronémie familiale (familial chylomicronemia syndrome (FCS)), forme la plus ...

Les mutations du site d’épissage avec saut de l’exon 14 (mut ex14) de cMET sont présentes chez environ 3 à 4 % des patients atteints de cancer bronchique non à petites cellules (CBNPC), alors que l’amplification (amp) de cMET est présente chez 1 à 6 % d’entre eux. Récemment, ces ...

Dans le cadre du Congrès Expériences en onco-thoracique

Le modèle dit window of opportunity (WOO) permet de tester l’effet biologique des médicaments en péri-opératoire sur des tumeurs naïves de tout traitement.Après l’étude POP qui avait analysé l’effet du palbociclib sur des tumeurs luminales en péri-opératoire, la même équipe ...

Dans le cadre du Congrès D'après le congrès virtuel de l'ESMO - Actualités en onco-sénologie

L’arrivée des anti-TNF, des anti-IL-17 et des anti-IL 23 a révolutionné la prise en charge de la maladie psoriasique. Un doute persiste cependant, quant à leur association à une augmentation du risque de survenue de néoplasies. Prédire l’impact potentiel des traitements biologiques ...

Dans le cadre du Congrès D’après le congrès de l’AAD

L'épidémie d'obésité peut être la conséquence d'une exposition à des conditions de vie particulières pendant les périodes périconceptuelle et périnatale, via des mécanismes épigénétiques, qui modifient l'expression des gènes, sont transmissibles, mais ne modifient pas les ...

Les estrogènes régulent de nombreux processus physiologiques chez les mammifères, dont la reproduction. Leurs actions sont relayées via leur liaison aux récepteurs des estrogènes (ER) α et β, respectivement codés par les gènes ESR1 et ESR2. À ce jour, de très rares cas de ...

Le lymphome de la zone grise (grey zone lymphoma, GZL) est un lymphome à cellules B défini selon la classification OMS comme un lymphome ayant des caractéristiques phénotypiques intermédiaires entre le lymphome diffus à grandes cellules B (DLBCL), et plus particulièrement le lymphome ...

Dans le cadre du Congrès En direct de l'ASH

Les bases de l'oncogenèse du lymphome de Hodgkin dans sa forme classique (LHc) sont complexes, faisant intervenir de manière indissociable le microenvironnement tumoral et les caractéristiques intrinsèques de la cellule de Reed-Sternberg (cellule de RS). Le LHc résulte d'une dérégulation de ...

Le congrès de la Société francophone du diabète a réuni une nouvelle fois un grand nombre de chercheurs, cliniciens et industriels, sous le soleil du sud de la France. La question des origines génétiques des diverses formes de diabète a été posée, mais une attention particulière est ...

Le congrès de l'Endocrine Society s'est déroulé cette année en mars, à la Nouvelle-Orléans. Berceau du jazz afro-américain, ville de Louis Armstrong et Sidney Bechet, entourée des fameux “bayous”, la Nouvelle-Orléans est certes ­dépaysante, mais on ne s'y sent pas étranger avec le ...

Les télangiectasies idiopathiques juxtafovéales, aussi connues sous le nom de MacTel2, sont une maladie relativement rare. Les MacTel2 ont été initialement décrites par Gass comme une maladie acquise. Les individus atteints ont entre 40 et 60 ans au moment du diagnostic. Il y a une perte du ...

Dans le cadre du Congrès En direct de MACULART 2019

Plus de 95 % des cancers du col sont imputables à une infection par un virus HPV (papillomavirus humain) oncogène et suivent un modèle de cancérogenèse multiétape. Dans les lésions précancéreuses de bas grade, la réplication des épisomes viraux est maintenue par les oncoprotéines ...

Les isocitrates déshydrogénases 1 et 2 (IDH1 et IDH2) sont des enzymes métaboliques clés qui convertissent l'isocitrate en α-cétoglutarate (αKG). Les mutations IDH1/2 définissent des sous-ensembles distincts de cancers, notamment la leucémie aiguë myéloïde (LAM). Les mutations ...

Cette année 2017 a été marquée par 3 publications majeures dans le domaine des tumeurs neuroendocrines : 2 études de phase III permettent une autorisation de mise sur le marché de nouveaux médicaments, le télotristat contre les diarrhées du syndrome carcinoïde et le 177Lu-Dotatate pour ...

L’insuffisance ovarienne prématurée (IOP) relève de mécanismes de diverses origines, dont des mécanismes génétiques. Les anomalies génétiques les plus fréquemment observées impliquent le chromosome X (syndrome de Turner ; anomalies du gène fmr1 également impliquées dans le ...

Dans le cadre du Congrès SFE 2018

Cette année 2017 a été marquée par 3 publications majeures dans le domaine des tumeurs neuroendocrines : 2 études de phase III permettent une autorisation de mise sur le marché de nouveaux médicaments, le télotristat contre les diarrhées du syndrome carcinoïde et le ...

D'après les interventions d'Emmanuel Bachy, Lucile Baseggio, Richard Delarue, Laurence de Leval, Philippe Gaulard, Christine Lefebvre, Elizabeth Macintyre et Franck Trimoreau. Les syndromes lymphoprolifératifs T et NK matures sont des pathologies relativement rares. Ils représentent 6 % ...