Articles pour « Variant constitutionnel »

Le lymphome/leucémie T de l'adulte associé au virus HTLV-1 est une hémopathie ayant pour cellule d'origine les lymphocytes T régulateurs CD4+. Cette hémo­pathie touche principalement des patients originaires du Japon, des Caraïbes ou d'Afrique centrale. Rétrovirus transmis par ...

Dans les CBNPC avec mutation d'EGFR, l'amélioration de la 1re ligne pourrait passer par l'association des inhibiteurs d'EGFR à la chimiothérapie, aux antiangiogéniques ou à d'autres thérapies ciblées.Dans les CBNPC avec réarrangement d'ALK, les ITK de 3e génération pourraient remettre en ...

L'événement de cet ASCO® est indéniablement OlympiA qui positionne l’olaparib en situation adjuvante. Le talazoparib, en situation néoadjuvante, a fait lui l'objet d’une présentation orale. Cet inhibiteur de PARP, avait déjà été évalué dans une étude pilote incluant 20 patientes ...

Dans le cadre du Congrès Actualités en onco-sénologie

Il y a un peu plus de 30 ans, une campagne d’information proposait ce slogan : “Le sida, il ne passera pas par moi !” Cette maladie infectieuse avec des complications graves concernait et concerne encore une population plutôt “jeune”. La Covid-19 touche une population plus large et tous ...

Dans le cadre du Congrès D’après l’European congress of rheumatology

Dans les CBNPC avec mutation d'EGFR, l'amélioration de la 1re ligne pourrait passer par l'association des inhibiteurs d'EGFR à la chimiothérapie, aux antiangiogéniques ou à d'autres thérapies ciblées.Dans les CBNPC avec réarrangement d'ALK, les ITK de 3e génération pourraient remettre en ...

La médecine de précision consistant à proposer un traitement selon le résultat d'un profil moléculaire est une réalité en cancérologie digestive, avec plusieurs essais positifs sur différentes cibles (FGFR2, BRCA, IDH, MSI, HER2…). La fréquence des anomalies moléculaires dites ...

Les tests BRCA et HRD identifient les patientes présentant un bénéfice majeur avec les inhibiteurs de PARP.La classification des cancers de l'endomètre devrait s'imposer pour guider les décisions thérapeutiques aux stades localisés et avancés.L'identification d'une instabilité des ...

Depuis maintenant près de 6 mois, l’actualité médicale et médiatique est dominée par les vaccins contre la Covid-19. Il n’y a pas de jour où de nouvelles données concernant l’efficacité, les effets indésirables, la disponibilité ou la logistique de ces vaccins ne sont pas mises en ...

Dans le cadre du Congrès ESPID 2021

Le neurolupus est une entité à multiples facettes qui reflètent des mécanismes immunopathologiques variés. Des avancées récentes permettent de mieux le définir et d'améliorer la prise en charge des patients.Un score validé de caractérisation des manifestations neurologiques du lupus ...

La PCR digitale est une nouvelle génération de PCR. Sensible et précise, elle pourrait constituer un nouvel outil moléculaire non seulement pour la quantification des transcrits BCR-ABL1 M ou plus rarement atypiques, mais également pour la recherche de mutations dans le domaine tyrosine ...

Exploration tubaireD'après la communication de N. Massin (Créteil)Selon les recommandations CNGOF 2010 et ASRM 2012, l'hystérosalpingographie (HSG) doit être prescrite à l'issue de la 1re consultation s'il n'existe pas d'antécédent de chirurgie pelvipéritonéale, d'endométriose ...

L’utilisation des thérapies ciblées ainsi que des inhibiteurs de points de contrôle n’a cessé d’augmenter ces dernières années, amenant chacun leur lot d’effets indésirables et notamment pulmonaires. Le diagnostic de pneumonie médicamenteuse (PM) est difficile devant ...

Dans le cadre du Congrès Expériences en onco-thoracique

L’utilisation des thérapies ciblées ainsi que des inhibiteurs de points de contrôle n’a cessé d’augmenter ces dernières années, amenant chacun leur lot d’effets indésirables et notamment pulmonaires. Le diagnostic de pneumonie médicamenteuse (PM) est difficile devant ...

Dans le cadre du Congrès Expériences en onco-thoracique

Malgré l’avènement de nombreux nouveaux médicaments antiépileptiques ces dernières années, la proportion de patients pharmacorésistants n’a guère évolué. D’où un besoin persistant de nouvelles molécules.Dans cette édition 2021 de l’AAN, de nombreuses communications ...

Dans le cadre du Congrès D'après l'American Academy of Neurology

L'ostéoporose du sujet jeune est une pathologie rare dont la définition n'est pas consensuelle. Le diagnostic repose sur un premier critère : un âge de moins de 50-55 ans, âge de la ménopause chez la femme, qui est ici retenu comme critère également chez les hommes. Le second critère ...

Les phéochromocytomes et paragangliomes (PCC/PGL) sont des tumeurs qui sont, dans près de la moitié des cas, en lien avec l'existence de variants génétiques pathologiques et donc de maladies héréditaires. Les gènes impliqués sont :SDHx (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2)syndromes : NF1, ...

Dans le cadre du Congrès D’après ENDO online 2021

Il est depuis longtemps pressenti que le concept de petite taille idiopathique, “idiopathic short stature” (ISS), cache des pathologies de l’os non diagnostiquées. Les 461 maladies osseuses constitutionnelles connues à ce jour sont si nombreuses que cela a limité les investigations ...

Dans le cadre du Congrès D’après ENDO online 2021

Cette étude rétrospective visait à préciser les caractéristiques cliniques et neuropsychologiques de la variante temporale droite de dégénérescence frontotemporale (DFTtd) comparativement à l'aphasie primaire progressive (APP) asémantique et à la variante comportementale de DFT (DFTc), ...

L'atteinte respiratoire dans la polyarthrite rhumatoïde est l'atteinte extra-articulaire la plus fréquente et grève le pronostic vital des patients.Les manifestations respiratoires au cours de la polyarthrite rhumatoïde sont variées (infectieuses, iatrogènes et spécifiques) ; leur ...

Aucun essai randomisé contrôlé étudie spécifiquement l'efficacité d'une biothérapie sur l'atteinte pulmonaire interstitielle compliquant un rhumatisme inflammatoire chronique.Les données de la littérature sont rassurantes quant à l'utilisation du rituximab et de l'abatacept dans la ...