Résultats pour « Gènes BRCA1/2 »

Difficile de ne pas parler d’un des scoops présentés à l’ASH 2021 dans le domaine des SMD : le score pronostique IPSS moléculaire (IPSS-M). Il a fait l’objet d’une présentation en session plénière cette année à l’EHA. C’est le fruit d’une collaboration internationale dont ...

Dans le cadre du Congrès En direct de L’EHA

La chimiothérapie séquentielle néoadjuvante par l’association carboplatine-taxanes suivie d’anthracyclines et associée à l’immunothérapie devient le nouveau standard de traitement des cancers du sein triple-négatifs au stade précoce. La question d’alléger ce traitement long et ...

Dans le cadre du Congrès Cancers féminins

Dans la voie PI3K-mTOR, le rôle de la protéine AKT est essentiel. Le gène AKT1 est parfois muté, la protéine est alors activée, comme lorsque la protéine PI3K est activée (par mutation du gène PIK3CA ou perte des 2 allèles de PTEN). Cibler la protéine AKT (avec le capivasertib, par ...

Dans le cadre du Congrès Cancers féminins

Les discopathies inflammatoires correspondent à une description IRM d'inflammation des plateaux vertébraux, plus moins associée à des atteintes discales.Les discopathies inflammatoires se manifestent par des rachialgies d'horaire inflammatoire.Elles doivent faire rechercher différentes ...

Déconseiller les régimes restrictifs ou les jeûnes thérapeutiques.La plupart des associations retrouvées (noix, noisettes, poissons et oméga-3, graines et fibres, yaourts) sont issues de données de cohortes individuelles et doivent être confirmées par des études ultérieures ; ...

Les différents modèles animaux qui servent à étudier le diabète de type 1 (DT1) ont souvent des limites. Pour pallier ces difficultés, le laboratoire du Pr C. Boitard a créé un nouveau modèle de souris humanisée, appelée YES‑RIP‑hB7.1. Cette souris est ...

La durée de traitement antibiotique est un sujet de recherche majeur depuis quelques années. En effet, la réduction de la durée de l'antibiothérapie – car c'est de réduction dont on parle – permettrait de limiter l'émergence de résistance bactérienne au niveau populationnel . Cet ...

L'autisme a longtemps été considéré comme une maladie psychiatrique résultant d'un trouble affectif de l'attachement de la mère à son enfant. Des générations de mères ont ainsi été culpabilisées, l'autisme de leur enfant étant attribué à leur supposée “froideur”. Cette ...

L'autisme est lié à un trouble du développement et du fonctionnement cérébral. Les formes cliniques sont très diverses et regroupées sous le terme de trouble du spectre de l'autisme. L'autisme débute dans l'enfance, mais la majorité des personnes concernées sont des adultes. La part ...

La vitamine D et les longues chaînes d'acides gras oméga 3 sont des compléments ­alimentaires explorés comme un traitement potentiel des maladies auto-immunes.Les auteurs ont analysé l'essai randomisé VITAL [1], contrôlé contre placebo et en double insu, conçu pour explorer les ...

Le prurit aquagénique est un symptôme présent dans toutes les néoplasies myéloprolifératives hors leucémie myéloïde chronique, quelle que soit la mutation activatrice. Il peut être déclenché par tous les types de contact aqueux. Sa physiopathologie étant inconnue, son traitement est ...

Les recommandations du FILO concernant le diagnostic et le traitement de la leucémie lymphoïde chronique (LLC) ont été publiées en 2020 [1] et une actualisation des algorithmes de traitements est disponible depuis novembre 2021 [2].Ces recommandations pratiques élaborées par le groupe FILO ...

Accepter un don de gamètes comme solution à son projet d'enfant n'est pas si simple. Il faut questionner son histoire, sa philosophie, ses croyances, sa place dans la famille, sa relation de couple.C'est pourquoi la première démarche que je conseille fortement est une rencontre avec un ...

Plus de 40 ans après la première naissance après FIV, et près de 30 ans après la promulgation des premières lois relatives à la bioéthique en France, leur 3e révision en août 2021 a été adoptée après plusieurs années de débats. Les évolutions proposées concernent les progrès de ...

L'œil sec a vécu depuis les 20 dernières années un véritable chamboulement aussi d'un point de vue de sa définition, de sa pathogénie, de son diagnostic et de sa prise en charge. Ainsi, les recommandations du Dry Eye Workshop (DEWS) I, puis du II [1, 2] en font autre chose qu'un ...

La thérapie génique représente actuellement une option thérapeutique tangible dans le domaine des maladies héréditaires rétiniennes, à la suite de l'introduction récente de la première thérapie génique dans le cadre de soins pour les dystrophies rétiniennes héréditaires liées ...

Faute d’avoir à notre disposition des thérapeutiques favorisant la remyélinisation ou la neuroprotection, d’autres stratégies sont recherchées pour améliorer la fonction neuronale. La stimulation magnétique transcrânienne répétitive (rTMS) a montré depuis longtemps sa capacité à ...

Dans le cadre du Congrès D'après l'American Academy of Neurology

Selon le Baromètre Santé 2017 [1], publié en 2019 par Santé publique France, la vape est le recours le plus fréquent utilisé par les fumeurs qui désirent arrêter la cigarette.On y apprend notamment que dans notre pays, “les vapoteurs âgés de 18 à 75 ans ont quasiment déjà ...

La cytologie thyroïdienne est l'examen de référence pour décider de la prise en charge des nodules thyroïdiens, fréquents et très majoritairement bénins. Si le diagnostic est fi able dans 60 à 80 % des cas, il persiste 15 à 30 % de cytologies dites indéterminées, pour lesquelles la ...

Le proto-oncogène RET (rearranged during transfection), identifié comme le gène responsable des néoplasies endocriniennes multiples de type 2 (NEM2), est également impliqué dans les formes sporadiques de carcinome médullaire de la thyroïde et dans certains cancers différenciés de la ...