Résultats pour « leucodystrophie »

Une session très complète a permis de revisiter les présentations cliniques et IRM de la maladie du spectre des anticorps anti-MOG (MOGAD) chez l’enfant. Il apparaît que l’encéphalomyélite aiguë disséminée (ADEM) est une présentation phénotypique dominante (25 % des cas) avant 6 ans ...

Dans le cadre du Congrès En direct de l’ECTRIMS

L'association d'une rétinite pigmentaire avec une surdité évoque en premier lieu un syndrome de Usher. Mais il arrive que cette association de symptômes relève d'une autre étiologie. Cela semble se produire dans environ un tiers des cas (figure 1), même s'il est très difficile de ...

Une encéphalopathie aiguë, des troubles psychiatriques atypiques, des douleurs abdominales inexpliquées, une rhabdomyolyse aiguë peuvent être le mode de révélation d'une maladie héréditaire du métabolisme.Le coma hyperammoniémique est parfaitement réversible si le traitement est ...

ObservationMlle P., âgée de 22 ans, nous est adressée pour une baisse d'acuité visuelle rapide et douloureuse de l'œil gauche en janvier 2017 en lien avec une neuropathie optique rétrobulbaire (NORB). Elle n'a pas d'antécédent notable. Elle consomme du tabac (3 paquets-années) ...

Les maladies lysosomales (environ une cinquantaine de maladies) ont des manifestations cliniques souvent nombreuses et variées, avec fréquemment une atteinte neurologique et neurosensorielle, pouvant commencer dans l'enfance ou à l'âge adulte.La surdité est une manifestation fréquente de ...

» Les leucodystrophies de l’adulte sont une nouvelle sous-spécialité. » Leur origine vasculaire est suspectée sur la présence de microbleeds et d’une atteinte des noyaux gris. » Certains aspects visualisés à l’IRM permettent d’orienter vers certaines étiologies rares. ...