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L’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive : un endotype à expression systémique
L’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive (EBDR) est une maladie génétique due à des mutations du gène COL7A1 codant pour le collagène VII, qui assure l’ancrage entre le derme et l’épiderme. Les endotypes regroupent les voies immunologiques, inflammatoires, métaboliques et de signalisation expliquant les mécanismes sous-jacents au phénotype clinique. Cet article caractérise l’endotype de patients EBDR prélevés hors infection opportuniste ou cancer actif. L’immunophénotypage…
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