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EN RÉSUMÉ Le dépistage néonatal a profondément amélioré le pronostic des maladies rares, mais reste limité en nombre d’affections ciblées. Les avancées du séquençage génomique ouvrent la voie ...

La Haute Autorité de santé (HAS) prend position en faveur de l'extension du dépistage néonatal à sept erreurs innées du métabolisme : la leucinose (MSUD), l'homocystinurie (HCY), la tyrosinémie de type 1 (TYR-1), l'acidurie glutarique de type 1 (GA-1), l'acidurie isovalérique (IVA), le ...

En France, à ce jour, cinq maladies font l'objet d'un dépistage néonatal : la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose et la mucoviscidose. En 2011, la Haute Autorité de santé (HAS) recommandait l'extension ...