Description d'une rare mutation hétérozygote composée de la transthyrétine (Val30Met/Val122Ile) entraînant une amylose héréditaire précoce avec une forme sévère de la maladie
Il existe plus de 100 mutations caractérisées du gène TTR. La grande majorité des cas génétiquement prouvés sont associés à des mutations faux-sens dans un seul codon. Les hétérozygotes composés sont rarement ...
Dans le cadre du Congrès Actualités sur l'amylose ATTR-PN
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