Résultats pour « Maladie rare »

Aujourd’hui, Juliette, je te propose d’explorer une molécule dont le nom, ou celui du gène qui code pour elle, est sur les lèvres de tous les oncologues : p53/TP531. Un nom tout bête, pour une protéine initialement identifiée avec une ...

Les pseudokystes pancréatiques sont une des complications possibles d’une pancréatite aiguë (7 à 25 % des cas) ou d’une poussée de pancréatite chronique (20 à 25 % des cas) souvent d’origine ...

Les taches café au lait (TCL) multiples de l’enfant sont un motif fréquent de consultation et une source d’inquiétude, parfois importante, pour les parents, à l’heure de “l’info-obésité” des nouvelles technologies de ...

La lipomatose épidurale est une accumulation du tissu adipeux dans l’espace épidural qui peut entraîner une symptomatologie de lombosciatalgie ou de canal lombaire rétréci. Il est important de savoir la reconnaître, car elle peut modifier la prise en ...

L’arthrite septique est une urgence en raison de sa mortalité et des risques fonctionnels. Les principaux germes en cause sont les staphylocoques, principalement Staphylococcus aureus, et les streptocoques. Le diagnostic repose sur la ponction articulaire et les hémocultures, à réaliser ...

L’avulsion tendineuse tricipitale est une rupture du tendon du triceps qui peut se produire à différents niveaux du tendon, mais qui touche principalement son insertion osseuse sur l’olécrane. Cette lésion est peu rapportée et faiblement ...

L’angine bulleuse hémorragique (ABH) est une manifestation clinique bénigne non rare [1], pouvant survenir sur l’ensemble des voies aérodigestives supérieures, plus particulièrement à des endroits exposés aux traumatismes [1]. Elle a ...

Cette année est très riche en événements sportifs, avec les Jeux olympiques, l’Euro ou encore, comme chaque année, le Tour de France. Les Jeux olympiques de Paris 2024 ont suscité un formidable engouement des Français pour le sport. Mais quels ...

Le zona est une affection cutanée fréquente due à la résurgence d’une infection latente par le virus de la varicelle (VZV virus ou herpesvirus 3 humain) [1]. L’incidence du zona est âge-dépendante et oscille de 1,2 à 3,4 pour ...

Le zona est une affection cutanée fréquente due à la résurgence d’une infection latente par le virus de la varicelle (VZV virus ou herpesvirus 3 humain) [1]. L’incidence du zona est âge-dépendante et oscille de 1,2 à 3,4 pour ...

Les mesures fondées sur des questionnaires représentent depuis des décennies une source majeure de données utiles à la recherche clinique et à la recherche sur la clinique. Dans un précédent numéro, M. Sevin et al. [1] ...

Le carcinome à cellules de Merkel (CCM) est un cancer de la peau agressif avec une survie globale estimée à 40 % à 5 ans. Les avancées scientifiques récentes ont bouleversé notre compréhension de la physiopathologie de cette tumeur, ayant ainsi des conséquences en pratique courante. ...

Le démembrement moléculaire des tumeurs mélanocytaires a bouleversé la segmentation jusqu’alors basée sur les critères histologiques et immunophénotypiques. La dernière classification de l’Organisation mondiale de la santé (OMS) (2023) distingue 3 fonds génétiques pour les ...

RÉSUMÉ La suspicion d’une hernie discale doit inciter à réaliser un examen nerveux complet qu’il convient de savoir effectuer dans son ensemble. Dans un premier temps, un examen à distance pourra révéler des signes d’appel ...

Généralités La tumeur à cellules granuleuses, anciennement appelée tumeur d’Abrikossoff (figure 1, voir sur le PDF), est une tumeur conjonctive rare, de siège ubiquitaire, pouvant survenir au niveau de la peau. Cette tumeur est à ...

Les cancers rares en ORL sont les cancers rhinosinusiens, les cancers des glandes salivaires, les cancers rares des voies aérodigestives supérieures et les cancers de l’oreille et de l’os temporal. Ils représentent au total environ 10 % de tous les cancers ORL. Le REFCOR, le réseau ...

La survenue d’une thrombose veineuse cérébrale (TVC) en cas d’infection au SARS-CoV-2 est rare mais doit être systématiquement évoquée en cas de symptômes neurologiques et le traitement doit être commencé le plus ...

Nous rapportons ici le cas d’une fillette âgée de 5 ans admise pour la première fois à l’hôpital Necker-Enfants malades dans le service de réanimation médico-chirurgicale dans un contexte de dégradation de son état ...

Le syndrome de Parinaud, également appelé paralysie supranucléaire du regard vertical, est un trouble neurologique rare qui se caractérise par une altération des mouvements oculaires verticaux. Identifi é pour la première fois par ...

Les encéphalopathies chimio-induites sont fréquentes. Le diagnostic différentiel peut être délicat. Leur diagnostic et leur prise en charge demandent une collaboration entre l’oncologue et le neurologue. La prise en charge thérapeutique est variable ...