Résultats pour « Albinisme syndromique »

L'albinisme regroupe un ensemble de maladies génétiques caractérisées par une absence ou une diminution congénitale de synthèse de mélanine dans les mélanocytes de la peau, des cheveux, de l'iris et de l'épithélium pigmentaire. L'albinisme est une anomalie habituellement isolée, mais il ...

L'évolution constante des techniques de biologie moléculaire permet un testing exhaustif de pathogènes fréquemment impliqués dans les infections neuroméningées.L'impact de l'approche syndromique est renforcé par les actions des équipes mobiles d'antibiothérapie.Le développement récent ...

La déficience intellectuelle vraie est retrouvée dans une fraction seulement des tableaux autistiques. Elle se mesure par des tests non verbaux. Lorsqu'elle est présente, elle oriente vers des tableaux syndromiques, avec condition neurogénétique associée, qu'elle soit ou non identifiable.La ...

La déficience intellectuelle vraie est retrouvée dans une fraction seulement des tableaux autistiques. Elle se mesure par des tests non verbaux. Lorsqu'elle est présente, elle oriente vers des tableaux syndromiques, avec condition neurogénétique associée, qu'elle soit ou non identifiable.La ...

On peut différencier la suspicion de crise d'épilepsie (prise en charge aux urgences) et le diagnostic d'épilepsie (consultation d'annonce).Le diagnostic et l'instauration d'un traitement antiépileptique de fond doivent se faire par un médecin spécialisé, si possible dans un délai de ...

Les auras correspondent à des symptômes subjectifs uniquement, ressentis par le patient au début d'une crise d'épilepsie, et sont des arguments cliniques très importants pour le diagnostic syndromique de l'épilepsie. Les auteurs ont analysé rétrospectivement les auras décrites par tous ...

Reconnaître précocement la myopie est un des enjeux du dépistage visuel de l'enfant et de ­l'adolescent. En premier lieu, il convient de rechercher une histoire familiale de myopie. Puis, à l'examen, il est important de savoir identifier le début de la myopie chez l'enfant qui se ...

Identifier les diarrhées qui nécessitent une prise en charge curative est primordial. Les nouvelles méthodes moléculaires syndromiques permettent actuellement de détecter un large panel d'agents infectieux responsables de gastroentérites, comprenant les bactéries, les virus et les ...

Le syndrome de Schnitzler, survenant en général vers 50 ans, est caractérisé par une éruption urticarienne récidivante et une gammapathie monoclonale (IgM kappa dans 90 % des cas), associées à des signes cliniques et biologiques d'inflammation et un risque à long terme d'amylose AA et ...

Les thrombopénies constitutionnelles sont des pathologies rares, dont la présentation clinique et biologique est très hétérogène. Ce sont des thrombopénies chroniques définies par un taux de plaquettes inférieur à 150 G/l. Plus d'une trentaine de gènes sont actuellement connus pour ...

Les mutations perte de fonction du gène BRCA2 et, dans une moindre mesure, du gène BRCA1 sont impliquées dans le déterminisme de certains adénocarcinomes de la prostate et du pancréas, tant au niveau constitutionnel que tumoral. Leur identification chez les cas index est essentielle compte ...

Parmi les différentes applications de l'approche syndromique “multiplex”, les infections du système nerveux central sont probablement celles qui présentent le plus grand intérêt, pour les raisons suivantes : les prélèvements disponibles sont limités (essentiellement liquide ...

L'obésité, définie par un excès de masse grasse, est une maladie complexe résultant de l'interaction entre de nombreux facteurs génétiques et environnementaux. L'expression phénotypique des facteurs génétiques impliqués dans l'obésité est variable permettant de distinguer différentes ...

Le retard pubertaire chez le garçon se définit par une absence d'augmentation du volume testiculaire après l'âge de 14 ans.Il existe 5 grands cadres étiologiques.Aucun test biologique ne permet de différencier avec certitude un hypogonadisme hypogonadotrope normosmique non ...

Chez les adultes atteints de pneumo­pathie interstitielle diffuse (PID), les formes génétiques sont dominées par les variants pathogènes des gènes liés aux télomères et peuvent être responsables de manifestations hématologiques, hépatiques ou cutanées. Plus rarement, des variants ...

Le carcinome basocellulaire (CBC) est la tumeur maligne la plus fréquente chez l'homme. Il se développe dans les zones exposées au soleil, en particulier au niveau de la région périoculaire. Le CBC représente 20 % des tumeurs palpébrales et 80 % des tumeurs malignes.Son incidence est ...

Le carcinome basocellulaire (CBC) est la tumeur maligne la plus fréquente chez l'homme. Il se développe dans les zones exposées au soleil, en particulier au niveau de la région périoculaire. Il représente 20 % des tumeurs palpébrales et 80 % des tumeurs malignes. La forme la plus ...

En France, mais aussi dans d’autres pays à travers le monde, la saison hivernale a été marquée par une cocirculation virale inédite, caractérisée par la survenue d’infections à SARS-CoV-2 et la circulation concomitante de la ...

Le contexte de la thérapie génique Les maladies oculaires rares d’origine génétique de ­l’enfant entraînent souvent de graves déficiences visuelles et/ ou la cécité, avec un impact sociétal majeur à long terme. ...

L’obésité est un trouble complexe et multifactoriel. Une minorité de patients obèses (moins de 5 %) présentent en réalité une forme monogénique d’obésité. Dans ces cas, une seule mutation est suffisante pour provoquer la maladie. Les gènes identifiés comme étant mutés dans les ...