Résultats de la recherche

Nusinersen est un oligonucléotide antisens, un fragment synthétique de matériel génétique permettant d’accroître de façon ciblée la production de la protéine SMN, en ciblant l’ARN prémessager du gène SMN2, en augmentant de cette façon la quantité de protéine de survie des ...

Dans le cadre du Congrès Actualités au congrès Cure SMA Annual Conference

Le nusinersen est le premier traitement à avoir été indiqué chez les patients de tous âges (enfants et adultes) atteints d’amyotrophie spinale 5q (SMA). Plusieurs études cliniques ont montré un rapport bénéfice/risque favorable avec une efficacité cliniquement significative sur les ...

Dans le cadre du Congrès Actualités au congrès Cure SMA Annual Conference

Le SRK-015 est un anticorps monoclonal humain actuellement en développement dans la SMA : l’objectif est de cibler l’atrophie musculaire et d’améliorer la fonction motrice en inhibant l’activation de la myostatine. Il s’agit d’une étude de phase I réalisée chez l’homme avec ...

Dans le cadre du Congrès Actualités au congrès Cure SMA Annual Conference

L’hypothèse de cette étude est que la pyridostigmine, un inhibiteur de l’acétylcholinestérase, pourrait améliorer le fonctionnement de la jonction neuromusculaire et réduire la faiblesse et la fatigabilité musculaire chez les patients SMA (figure 1). Il s’agit d’une étude de ...

Dans le cadre du Congrès Actualités au congrès Cure SMA Annual Conference

La SMA de type 1 est une maladie neuromusculaire extrêmement sévère qui débute avant l’âge de 6 mois, à l’origine d'une faiblesse motrice avec des difficultés pour le soutien céphalique ainsi que des troubles bulbaires (respiratoires et de déglutition). En l’absence de traitement, ...

Dans le cadre du Congrès Actualités au congrès Cure SMA Annual Conference

Le risdiplam (RG7916) est une “petite molécule” à distribution périphérique, administré par voie orale et qui permet d’accroître la production de la protéine SMN en modulant l’ARN prémessager du gène SMN2. Il est également actuellement en cours d’évaluation dans l’étude ...

Dans le cadre du Congrès Actualités au congrès Cure SMA Annual Conference

L’étude de phase II EMBRACE a inclus des enfants avec des formes de SMA infantiles ou à début plus tardif qui n’étaient pas éligibles pour participer aux études ENDEAR et CHERISH. Les objectifs étaient d’évaluer la sécurité et la tolérance du nusinersen administré par voie ...

Dans le cadre du Congrès Actualités au congrès Cure SMA Annual Conference

Le nusinersen a démontré un rapport bénéfice/risque favorable avec une efficacité cliniquement significative sur les fonctions motrices dans différentes formes de SMA. Une efficacité significative sur la survie sans événement a également été observée dans les formes infantiles de ...

Dans le cadre du Congrès Actualités au congrès Cure SMA Annual Conference

Nusinersen est un oligonucléotide antisens, un fragment synthétique de matériel génétique permettant d’accroître de façon ciblée la production de la protéine SMN, en ciblant l’ARN prémessager du gène SMN2, en augmentant de cette façon la quantité de protéine de survie des ...

Dans le cadre du Congrès Actualités au congrès Cure SMA Annual Conference

L’utilisation des neurofilaments (NF) en tant que biomarqueurs dans certaines maladies neurodégénératives a suscité un vif intérêt ces dernières années. Il existe 3 isoformes de NF : phosphorylés de chaîne lourde (pNF-H), de chaîne moyenne (pNF-M) et de chaîne légère (NF-L). Les NF ...

Dans le cadre du Congrès Actualités au congrès Cure SMA Annual Conference

Des taux élevés de neurofilaments ont été observés dans certaines maladies neurodégénératives.L’objectif de cette étude était l’évaluation des niveaux de pNF-H plasmatique chez des individus avec SMA :• présymptomatique (inclus dans NURTURE) ;• de début infantile (inclus dans ...

Dans le cadre du Congrès Actualités au congrès Cure SMA Annual Conference

L’amyotrophie spinale est une maladie neurodégénérative sévère (particulièrement dans les formes à début précoce). Pendant ces dernières années, plusieurs options de traitement sont apparues (sur le marché et dans les essais cliniques) et la recherche de biomarqueurs prédictifs et ...

Dans le cadre du Congrès Actualités au congrès Cure SMA Annual Conference

L’amyotrophie spinale infantile est une maladie neurodégénérative qui entraîne une perte rapide des motoneurones pendant la première année de vie. L'onasemnogene abeparvobec (AVXS-101) est un traitement de substitution génique qui traite la cause moléculaire de la SMA (en restaurant ...

Dans le cadre du Congrès Actualités au congrès Cure SMA Annual Conference

Onasemnogene abeparvobec (AVXS-101) est un traitement de remplacement génique conçu pour l'expression immédiate et prolongée de la protéine SMN neuronale. STR1VE est une étude de  phase III multicentrique, ouverte, qui a évalué l'efficacité et la sécurité d'une perfusion ...

Dans le cadre du Congrès Actualités au congrès Cure SMA Annual Conference

L'onasemnogene abeparvovec (AVXS-101, un transcrit de SMN humain encapsulé dans AAV9) franchit la barrière hémato-encéphalique en traitant la cause génétique de la SMA.STRONG est une étude de phase I/IIa ouverte, réalisée chez des patients atteints de SMA de type 2 (avec 3 copies de ...

Dans le cadre du Congrès Actualités au congrès Cure SMA Annual Conference

L’amyotrophie spinale (SMA) est une maladie neurodégénérative sévère causée par des mutations dans le gène SMN1 (dans le chromosome 5q). Elle a une incidence estimée de 1/6 000-10 000 naissances et une fréquence des porteurs sains de 1/40.La SMA est caractérisée par la ...

Dans le cadre du Congrès Actualités au congrès Cure SMA Annual Conference

  ...

Médecin
Pharmacologie