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Le syndrome de MERRF (myoclonic epilepsy with ragged-red fibers) est une mitochondriopathie de transmission maternelle, liée à des variants de l’ADN mitochondrial affectant principalement les ARN de transfert, le plus fréquent étant le variant m.8344A>G dans MT-TK. Ce syndrome se traduit ...

Le spectre du syndrome de Leigh représente une atteinte neurodégénérative progressive liée à un dysfonctionnement énergétique mitochondrial. Dans la majorité des cas, le début de la maladie survient avant 2 ans avec un pronostic souvent péjoratif. Les signes neurologiques, parfois ...

Le calendrier vaccinal est parfois perçu comme une succession de tableaux, d’âges, de rappels et de situations particulières. Il est pourtant le reflet, année après année, de l’évolution de l’épidémiologie des ...

Lorsqu’une épilepsie est nouvellement diagnostiquée, avec prescription d’un traitement antiépileptique, il peut être difficile de prédire son évolution, et de nombreux facteurs peuvent entraîner un risque de récidive de crises. Dans ...

Du 21 au 23 octobre, l’ECTRIMS-ACTRIMS pose ses valises à Toronto, une ville qui n’avait plus accueilli ce congrès depuis 2010. Les neuro­logues qui y étaient ont probablement égaré le souvenir des sessions, mais pas celui de l’Eyjafjallajökull : un panache de cendres fines ...

Les maladies mitochondriales sont les maladies métaboliques héréditaires les plus fréquentes (~1/5 000). Liées à un dysfonctionnement de la chaîne respiratoire et de la phosphorylation oxydative, elles sont à l’origine de tableaux cliniques très variables, touchant surtout les organes ...

Le gène POLG est la première cause de maladie mitochondriale d’origine nucléaire. Sur le plan neurologique, les symptômes sont multiples et souvent associés. Les plus fréquents sont l’ophtalmoplégie, l’épilepsie, l’ataxie et la neuropathie. Il existe régulièrement une atteinte ...

L’épisode de stroke-like (SLE) est un trouble neurologique mimant un AVC accompagné d’une acidose lactique et de lésions à l’IRM ne respectant pas les territoires vasculaires. Le variant m.3243A>G de l’ADN mitochondrial est ...

La tomographie par émission de positons (TEP) occupe une place croissante dans la prise en charge des tumeurs cérébrales. Le choix du radiopharmaceutique dépend de l’indication clinique, chaque traceur explorant un processus biologique ...

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