Résultats pour « Variant constitutionnel »

Le traitement de première ligne chez les patients porteurs d’un cancer bronchique non à petites cellules (CBNPC) avancé, sans addiction oncogénique, avec un statut PD-L1 ≥ 50 % est laissé au choix des cliniciens entre une immunothérapie seule ou une association chimio-immunothérapie. ...

Dans le cadre du Congrès Expériences en onco-thoracique

L’estimation du risque de cancer du sein associé à la présence de variants constitutionnels pathogènes dans les gènes de prédisposition au cancer est indispensable à l’évaluation et à la gestion personnalisée du risque de cancer du sein. Cependant, pour de nombreux gènes, les ...

Dans le cadre du Congrès Expériences en oncologie sénologie

Comme de nombreuses manifestations, le congrès de l'Endocrine Society s'est déroulé cette année par vidéoconférence. Les communications étaient riches et variées. Nous avons choisi de rapporter dans les lignes qui suivent les nouveautés dans le traitement des maladies de l'hypophyse et de ...

Le déficit en alpha-1 antitrypsine (AAT) est une maladie génétique sous-diagnostiquée, provoquant une atteinte pulmonaire et hépatique consécutive à la malformation de la protéine mutée qui s'accumule dans le foie et n'exerce pas son rôle de protection du poumon.La prévalence du ...

Notre vie est rythmée par la pandémie de Covid-19. Informations et désinformations se succèdent sans toujours nous laisser le temps de les analyser. Nous vous proposons donc un rendez-vous mensuel de La Lettre du Neurologue pour une courte mise au point sur un sujet d'actualité ayant trait ...

La PIDC sensitive pure est une forme atypique de PIDC qui doit être évoquée devant l'association de troubles sensitifs, d'une abolition diffuse des réflexes ostéotendineux et d'une ataxie proprioceptive.L'ENMG est l'examen clé, qui permet de distinguer les patients : 1. avec des signes ...

L'ostéoporose du sujet jeune est une pathologie rare dont la définition n'est pas consensuelle. Le dia­gnostic repose sur un premier critère : un âge de moins de 50-55 ans, âge de la ménopause chez la femme, qui est ici retenu comme critère également chez les hommes. Le second critère ...

Le lymphome/leucémie T de l'adulte associé au virus HTLV-1 est une hémopathie ayant pour cellule d'origine les lymphocytes T régulateurs CD4+. Cette hémo­pathie touche principalement des patients originaires du Japon, des Caraïbes ou d'Afrique centrale. Rétrovirus transmis par ...

Dans les CBNPC avec mutation d'EGFR, l'amélioration de la 1re ligne pourrait passer par l'association des inhibiteurs d'EGFR à la chimiothérapie, aux antiangiogéniques ou à d'autres thérapies ciblées.Dans les CBNPC avec réarrangement d'ALK, les ITK de 3e génération pourraient remettre en ...

L'événement de cet ASCO® est indéniablement OlympiA qui positionne l’olaparib en situation adjuvante. Le talazoparib, en situation néoadjuvante, a fait lui l'objet d’une présentation orale. Cet inhibiteur de PARP, avait déjà été évalué dans une étude pilote incluant 20 patientes ...

Dans le cadre du Congrès Actualités en onco-sénologie

Il y a un peu plus de 30 ans, une campagne d’information proposait ce slogan : “Le sida, il ne passera pas par moi !” Cette maladie infectieuse avec des complications graves concernait et concerne encore une population plutôt “jeune”. La Covid-19 touche une population plus large et tous ...

Dans le cadre du Congrès D’après l’European congress of rheumatology

Dans les CBNPC avec mutation d'EGFR, l'amélioration de la 1re ligne pourrait passer par l'association des inhibiteurs d'EGFR à la chimiothérapie, aux antiangiogéniques ou à d'autres thérapies ciblées.Dans les CBNPC avec réarrangement d'ALK, les ITK de 3e génération pourraient remettre en ...

La médecine de précision consistant à proposer un traitement selon le résultat d'un profil moléculaire est une réalité en cancérologie digestive, avec plusieurs essais positifs sur différentes cibles (FGFR2, BRCA, IDH, MSI, HER2…). La fréquence des anomalies moléculaires dites ...

Les tests BRCA et HRD identifient les patientes présentant un bénéfice majeur avec les inhibiteurs de PARP.La classification des cancers de l'endomètre devrait s'imposer pour guider les décisions thérapeutiques aux stades localisés et avancés.L'identification d'une instabilité des ...

Depuis maintenant près de 6 mois, l’actualité médicale et médiatique est dominée par les vaccins contre la Covid-19. Il n’y a pas de jour où de nouvelles données concernant l’efficacité, les effets indésirables, la disponibilité ou la logistique de ces vaccins ne sont pas mises en ...

Dans le cadre du Congrès ESPID 2021

Le neurolupus est une entité à multiples facettes qui reflètent des mécanismes immunopathologiques variés. Des avancées récentes permettent de mieux le définir et d'améliorer la prise en charge des patients.Un score validé de caractérisation des manifestations neurologiques du lupus ...

La PCR digitale est une nouvelle génération de PCR. Sensible et précise, elle pourrait constituer un nouvel outil moléculaire non seulement pour la quantification des transcrits BCR-ABL1 M ou plus rarement atypiques, mais également pour la recherche de mutations dans le domaine tyrosine ...

Exploration tubaireD'après la communication de N. Massin (Créteil)Selon les recommandations CNGOF 2010 et ASRM 2012, l'hystérosalpingographie (HSG) doit être prescrite à l'issue de la 1re consultation s'il n'existe pas d'antécédent de chirurgie pelvipéritonéale, d'endométriose ...

L’utilisation des thérapies ciblées ainsi que des inhibiteurs de points de contrôle n’a cessé d’augmenter ces dernières années, amenant chacun leur lot d’effets indésirables et notamment pulmonaires. Le diagnostic de pneumonie médicamenteuse (PM) est difficile devant ...

Dans le cadre du Congrès Expériences en onco-thoracique

L’utilisation des thérapies ciblées ainsi que des inhibiteurs de points de contrôle n’a cessé d’augmenter ces dernières années, amenant chacun leur lot d’effets indésirables et notamment pulmonaires. Le diagnostic de pneumonie médicamenteuse (PM) est difficile devant ...

Dans le cadre du Congrès Expériences en onco-thoracique