Résultats pour « Mutations somatiques activatrices »

Le syndrome de Mitchell-Riley est très rare et se traduit par un tableau clinique variable, allant du diabète néonatal, d'une hypoplasie du pancréas, d'une agénésie ou d'une hypoplasie de la vésicule biliaire à une diarrhée chronique sévère. Il est causé par une mutation biallélique ...

Un enhancer (amplificateur en français) est une séquence génétique d'ADN sur laquelle des protéines peuvent se fixer pour activer l'expression d'un gène. Des variants de ces enhancers peuvent être impliqués dans des maladies polygéniques, mais leur rôle sur les maladies mendéliennes ...

Dans les néoplasies myéloprolifératives (NMP), de nouvelles molécules ont récemment été mises à disposition comme l’asciminib et le luspatercept. Les premiers résultats d’études de l’emploi de ces molécules en 1re ligne ont été présentés. À l’opposé, les résultats à ...

Aux congrès de l’ASCO® et de l’EHA, les évolutions thérapeutiques dans le cadre des leucémies aiguës ont été largement évoquées. Pour les leucémies aiguës lymphoblastiques (LAL), les CAR-T cells sont clairement plus efficaces en pédiatrie, sans doute en raison de la difficulté ...

L’essai HPTN 083 a montré la supériorité du cabotégravir en PrEP, en injections intramusculaires tous les 2 mois, en comparaison au TDF/FTC oral pris quotidiennement, dans une population d’HSH et de femmes transgenre. La réduction de l’incidence du VIH a été estimée à 66 % dans le ...

Dans le cadre du Congrès Actualités sur le VIH

Pollution et cancer… une thématique maintes fois discutée sur le plan scientifique, principalement par nos confrères épidémiologistes, mais ­finalement un lien complexe à démontrer de façon formelle, même pour le cancer du poumon – en 1re ligne face aux polluants ...

L'Intergroupe francophone de cancérologie thoracique promeut des essais thérapeutiques innovants pour répondre aux questions d'actualité non abordées par les essais industriels ou s'adressant à des populations exclues de ces mêmes essais. 16 études sont en cours actuellement, ...

Les INI de 2e génération présentent une barrière génétique élevée contre la résistance et une puissante activité antirétrovirale. Ils sont désormais en bi- ou trithérapie (2DR, 3DR) comme option initiale ou en switch dans les recommandations internationales. Il existe cependant peu de ...

Dans le cadre du Congrès Actualités sur le VIH

Environ 20 à 30 % des patients atteints d'un cancer de la prostate résistant à la castration métastatique (CPRCm) présentent des altérations au niveau de gènes de réparation de l'ADN incluant ceux impliqués dans la réparation par recombinaison homologue (HRR) [1]. PROfound est la ...

Une introduction du travail de Charles Swanton par Solange Peters souligne que “la durabilité porte aussi sur le fait d’éviter toute dégradation, donc de maintenir un niveau constant de qualité, qui dans notre domaine se joue au niveau de la disponibilité et de l’accès aux médicaments ...

Dans le cadre du Congrès ESMO 2022 - Actualités en onco-thoracique

Le bénéfice des chimiothérapies cytotoxiques en 2e ligne de traitement des cholangiocarcinomes de stade avancé reste modeste et repose sur les résultats de l’étude ABC-06 qui a démontré un allongement de la survie globale en faveur du FOLFOX par rapport aux meilleurs soins de support : ...

Dans le cadre du Congrès ESMO 2022 - Actualités en onco-digestif

Les lymphomes T périphériques (PTCL) regroupent de nombreuses entités ayant des caractéristiques différentes. Les PTCL-TFH (T follicular helper) représentent un sous-groupe caractérisé par de nombreuses mutations ...

CAPELLA est une étude de phase II-III évaluant le LEN sous-cutané en association avec d’autres antirétroviraux chez des patients largement prétraités et ayant une multirésistance (résistance à au moins 2 antirétroviraux dans au moins 3 des 4 classes principales) (figure 1). Environ la ...

Dans le cadre du Congrès En direct de l’AIDS 2022

Plusieurs études d’enregistrement ont démontré l’efficacité virologique de la bithérapie injectable par voie intramusculaire cabotégravir + rilpivirine (CAB + RPV), que ce soit avec un schéma d’administration tous les mois ou tous les 2 mois. Cette bithérapie fait désormais partie ...

Dans le cadre du Congrès En direct de l’AIDS 2022

Une majorité de rechute métastatique survient plus de 5 ans après la prise en charge initiale dans les cancers du sein luminaux. Il a déjà été démontré l’intérêt de détecter une maladie résiduelle par une recherche d’ADN tumoral circulant (ADNtc) sur le lien avec le risque de ...

Dans le cadre du Congrès Expériences en oncologie sénologie

Peu d’options thérapeutiques sont disponibles chez les patients porteurs d’un virus multirésistant. Le lénacapavir est le premier représentant de la classe des inhibiteurs de capside qui a montré une activité antivirale substantielle dans une étude de phase Ib. Dans cet essai de phase ...

Dans le cadre du Congrès Sur le Vif

Les traitements par inhibiteurs de points de contrôle immunitaire (ICI) ont récemment montré leur efficacité dans le traitement des cancers œsogastriques, colorectaux dMMR/MSI. Plusieurs AMM européennes ont été depuis peu obtenues pour le traitement des cancers de l'œsophage, de ...

Après progression sous GEMCIS en cas de CCK avancé, le FOLFOX apporte un gain de SG par rapport aux soins de support. Dans la même indication, l'association 5FU-Nal-IRI, comparée au 5FU seul, offrait des meilleures SSP et SG, sans détérioration de la qualité de vie. Aucune recommandation ne ...

L'expression de PD-L1 en utilisant le score CPS doit être déterminée dans tous les cancers œsogastriques, dès le diagnostic, pour l'éligibilité des patients à l'immunothérapie.La combinaison immunothérapie et chimiothérapie est validée en 1re ligne dans les adénocarcinomes et les ...

Les tumeurs malignes peu différenciées de la région nasosinusienne font partie des difficultés diagnostiques classiques en ORL. Parmi elles, le spectre lésionnel des carcinomes nasosinusiens indifférenciés (SNUC), des carcinomes nasosinusiens neuroendocrines à grandes cellules (SN LCNEC) ...