Articles pour « Syndrome de Usher »

Les journées du FILO sont toujours l’occasion de faire le point sur l’activité de recherche du groupe FILO-LLC. Pierre Feugier (Nancy) a présenté un aperçu des principaux essais en cours, terminés ou à venir. Tout d’abord, l’état d’avancement de l’essai STAIR est satisfaisant, ...

Dans le cadre du Congrès D’après les 8^es journées du FILO*

Depuis plus de 20 ans, les avancées thérapeutiques n’ont cessé d’améliorer le pronostic du myélome multiple (MM). À l’heure de l’immunothérapie, les questions précisant la séquence thérapeutique sont de plus en plus nombreuses, tant chez les patients nouvellement ...

Nous avons jusqu’à présent, Juliette, parlé de souris, de poulets, d’étoiles de mer, de vaches…, en regardant comment ces animaux ont contribué à des découvertes importantes en hématologie, en immunologie et en biologie ...

Article analyséTzu-yun Teng K et al. Life tables of annual life expectancy and mortality for companion dogs in the United Kingdom. Sci Rep 2022;12(1):6415.L'étude présentée ici a développé des tables de mortalité des chiens de compagnie au Royaume-Uni à partir des données de l'outil ...

Le mal-être dans la profession vétérinaire est une problématique largement mise en lumière ces derniers temps.Aujourd'hui, en vous parlant de reconnaissance, j'aborde un sujet qui peut avec certitude aider à améliorer le bien-être au travail. Bien sûr, la reconnaissance n'est pas ...

Maladie génétique autosomique dominante avec une prévalence de 1/50 000, caractérisée par le ­développement d'exostoses osseuses, principalement au niveau des métaphyses des os longs. Mutation inhibitrice des gènes EXT (EXT1 ou EXT2) représentant 90 % des cas en France.Rôle central ...

Une calcinose est facilement mise en évidence par l'imagerie, en particulier par rayons X. Elle peut relever d'étiologies diverses, mais elle est parfois idiopathique. Son évolution peut se faire vers une masse d'allure tumorale. ...

La gnathostomose humaine est une helminthiase d'origine alimentaire liée à l'ingestion accidentelle de larves du genre Gnathostoma sp. contenues dans la viande ou du poisson insuffisamment cuits. Elle est endémique en Asie du Sud-Est et en Amérique latine [1]. Toutefois, l'émergence de ...

Le congrès annuel de l'Endocrine Society s'est déroulé en juin à Atlanta. De ­nombreux endocrinologues du monde entier s'étaient réunis, en présentiel ou à distance, pour partager les dernières avancées en matière de recherche et de pratique clinique. Parmi toutes les communications, ...

L'obésité est la 5e cause de mortalité dans le monde, principalement en raison de ses complications cardiovasculaires.La chirurgie bariatrique permet l'amélioration et la rémission de certaines complications cardiovasculaires liées à l'obésité.Elle diminue la morbimortalité ...

La calorimétrie indirecte est une technique de mesure de la dépense énergétique de repos simple et efficace. Elle a été développée dans l'optique d'individualiser la prise en charge nutritionnelle et présente l'avantage d'être non invasive et peu coûteuse, comparativement à d'autres ...

Le chamboulement du printemps 2022 dans le domaine des LAM consiste essentiellement dans l'arrivée des nouvelles classifications, tenant compte de la prise en charge thérapeutique identique des patients présentant 10 % ou 20 % de blastes. Du côté des traitements, de nouvelles avancées se ...

Le Covid “long” est d’actualité, en particulier pour les manifestations pulmonaires, mais qu’en est-il des conséquences potentielles gastro-intestinales ? L'étude GI-COVID19, prospective, multicentrique et contrôlée (12 pays, 36 centres), avait pour objectif d’évaluer la ...

Dans le cadre du Congrès D'après l'United European Gastroenterology Week

10 à 15 % des cancers du colon (CC) non métastasés présentent un déficit de la réparation des mésappariements de l’ADN (dMMR), et le risque de récidive des CC dMMR de stade III est de 20 à 40 % malgré la chimiothérapie adjuvante ; la maladie à haut risque (T4 et/ou N2) est aussi ...

Dans le cadre du Congrès FI AACR, ASCO, ESMO 2022

Les femmes sont 2 fois plus touchées que les hommes par la dépression.Les femmes sont plus sujettes aux dépressions avec caractéristiques atypiques et elles sont plus à risque de présenter des comorbidités anxieuses. Elles ont aussi plus de troubles du sommeil, de ­l'appétit et de ...

La dystonie se définit comme une pathologie du mouvement caractérisée par des contractions musculaires involontaires, soutenues ou intermittentes, générant des mouvements anormaux, des prises de postures anormales, ou les 2 [1]. Les syndromes dystoniques, surtout lorsqu'ils sont de début ...

La maladie d'Alzheimer et les maladies apparentées (MAMA) sont des maladies neurodégénératives qui se caractérisent par la présence de troubles cognitifs ou sont associées à des troubles psychocomportementaux. Leur évolution est progressive et s'accompagne, au cours des années, d'une ...

La réhabilitation avancée après chirurgie est applicable chez le sujet âgé. Le comanagement gériatrique permet de diminuer la morbimortalité postopératoire chez le sujet âgé fragile. La préhabilitation nécessite encore des études pour valider les protocoles et une meilleure sélection ...

Chez les patients âgés de plus de 65 ans, l'incidence des toxicités de grade 3-5 liées à la chimiothérapie s'élève à 30-50 %. Le cumul de toxicités de bas grade sur un terrain fragile peut occasionner des conséquences graves chez le patient âgé.Le scores du CARG et de CRASH sont ...

Les techniques de séquençage à haut débit ont permis de démontrer que l'acquisition de mutations somatiques du génome n'est pas réservée aux cellules cancéreuses, mais s'observe dans tous les organes lors du vieillissement. Cela remet en question la traditionnelle distinction entre ...