Résultats pour « Score polygénique »

Des taux élevés de neurofilaments ont été observés dans certaines maladies neurodégénératives.L’objectif de cette étude était l’évaluation des niveaux de pNF-H plasmatique chez des individus avec SMA :• présymptomatique (inclus dans NURTURE) ;• de début infantile (inclus dans ...

Dans le cadre du Congrès Actualités au congrès Cure SMA Annual Conference

De nombreuses femmes souffrent de dysfonc­tions sexuelles (DSF). Les grandes études épidémiologiques de ces dernières années les estiment à environ 30 à 50 % (1) dans la population générale et bien davantage dans des populations spécifiques, comme celle des femmes atteintes d'une ...

La recherche minutieuse de la localisation précise des douleurs est une étape initiale indispensable pour la démarche diagnostique.L'analyse clinique diagnostique doit rechercher les critères de “Convergences PP” (convergences en douleur pelvipérinéale), critères cliniques de ...

Les symptômes fonctionnels intestinaux chez les patients atteints de MICI exposent au risque de sur­traitement de l'inflammation intestinale.La poursuite ou l'intensification de ces traitements fait courir le risque d'effets indésirables sans bénéfice symptomatique.Une approche progressive ...

L'American Thoracic Society (ATS) et l'European Respiratory Society (ERS) ont publié des recommandations consensuelles dans lesquelles les programmes de réadaptation en cas de maladie respiratoire sont clairement recommandés. Une faible tolérance à l'effort est un facteur de mauvais pronostic ...

Tout programme spécialisé de réadaptation chez des personnes atteintes d'une affection respiratoire s'accompagne obligatoirement d'une évaluation préalable pour permettre sa mise en œuvre person­nalisée, pertinente et de qualité. Par ailleurs, la passation de tests physiques et de ...

L'intelligence artificielle peut permettre une analyse automatisée des images de scanner et d'anatomo­pathologie.Plusieurs outils permettent déjà un contourage automatique des zones de pneumopathie interstitielle au scanner.La radiomique est également un champ d'application de l'intelligence ...

La mauvaise observance médicamenteuse est l'un des principaux obstacles à l'efficacité des anti­psychotiques. Elle concerne plus de 1 patient sur 2.La mauvaise observance entraîne une augmentation du risque d'hospitalisation, de rechute et une altération du pronostic fonctionnel.L'observance ...

Jusqu'à présent, aucun traitement de référence n'a été mis en avant dans le traitement des dysfonctions tubaires (DT). La dilatation au ballonnet de la trompe d'Eustache (DBTE) a été imaginée dès 2010 et consiste en une dilatation de la partie cartilagineuse de la trompe ...

La cardiomyopathie atriale a fait l'objet d'un article de consensus qui l'a définie comme l'ensemble des modifications fonctionnelles et structurelles, appelées aussi remodelage, du myocarde atrial. La FA n'est qu'un facteur aggravant de ce remodelage. La dissociation temporelle entre FA et AVC ...

Il n'y a pas de place reconnue pour une hormonothérapie néoadjuvante par suppression androgénique avant une prosta­tectomie. Les recommandations internationales et nationales sont claires sur le sujet, les méta-analyses des essais n'ayant montré aucun avantage en survie (1).Quel est ...

Le 1er octobre 2018, le prix Nobel de physiologie ou médecine était décerné à James P. Allison et Tasuku Honjo pour leurs travaux en immunothérapie. Cette approche thérapeutique, dont nous connaissons aujourd'hui les premier pas, aura encore monopolisé une grande partie des sessions de ...

L'immunogénétique germinale vise à compléter les profils biologiques et moléculaires multifactoriels permettant de prévoir l'efficacité ou la toxicité des traitements par inhibiteurs de points de contrôle (CPI). Ce type d'investigation ne nécessite qu'un simple prélèvement d'ADN ...

ObservationNous rapportons le cas d'un jeune homme de 19 ans présentant un rhabdomyosarcome pléomorphe de la jambe droite initialement localisé. Il ne présente pas d'antécédent particulier hormis des antécédents familiaux de cancers dans sa branche maternelle : lymphome chez sa tante à ...

ObservationNous rapportons le cas d'une femme de 41 ans, nullipare, sans antécédent personnel, ne prenant aucun traitement, qui était prise en charge pour un foyer de microcalcifications du sein gauche, étendu sur 4 cm et classé ACR5 en mammographie (figure 1). Des ...

Au cours de la même session, G.S. Nowakowski a rapporté les résultats de l’essai américain comparant R-CHOP à R-CHOP + lénalidomide (R2-CHOP) dans les LDGCB au diagnostic (Addition of Lenalidomide to R-CHOP (R2CHOP) improves outcomes in newly diagnosed diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) ...

Dans le cadre du Congrès Les actualités dans les lymphomes

Jusqu’à présent, tous les essais testant l’adjonction de nouvelles molécules au classique schéma R-CHOP se sont avérés négatifs, ne permettant pas d’améliorer le taux de réponse initiale ou la SSP. Cela est vrai notamment pour l’ibrutinib (Younes A et al., J Clin Oncol 2019) et ...

Dans le cadre du Congrès Les actualités dans les lymphomes

Le rôle de l’autogreffe de consolidation en première ligne dans les lymphomes T (en dehors des lymphomes anaplasiques à grandes cellules ALK+) reste encore débattu. Une étude prospective nordique portant sur 166 patients a montré, avec un suivi médian de 60,5 mois, une SSP de 44 % à 5 ...

Dans le cadre du Congrès Les actualités dans les lymphomes

Cette étude de phase III, randomisée, prospective et multicentrique, comparant autogreffe versus allogreffe en traitement de première ligne de consolidation dans les lymphomes T était attendue depuis longtemps. Mais cela fait également longtemps que tout espoir d’avoir une réponse claire ...

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L’étude KEYNOTE-181 a comparé le pembrolizumab à une chimiothérapie au choix de l’investigateur (paclitaxel, docétaxel ou irinotécan) chez des patients atteints d’un carcinome épidermoïde de l’œsophage ou d’un adénocarcinome de l’œsophage ou du cardia. Tous les patients ...

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