Articles pour « Variant somatique »

La composante sarcomatoïde dans le cancer du rein (sRCC) est connue pour être associée à un mauvais pronostic. Des données d’efficacité des combinaisons nivolumab + ipilimumab, pembrolizumab + axitinib et atézolizumab + bévacizumab ont été récemment rapportées dans les sous-groupes ...

Dans le cadre du Congrès ESMO 2019 - Actualités en onco-urologie

Les altérations de TP53 sont clairement associées à une résistance à l’immunochimiothérapie. En pratique, celles-ci doivent être recherchées, avant d’envisager un tel traitement, par une étude cytogénétique par FISH pour rechercher une délétion 17p et une étude en biologie ...

Dans le cadre du Congrès En direct de l’iwCLL 2019

La prématurité comme facteur de risque de développer une épilepsie est classiquement décrite dans les études, mais son impact exact est assez variable selon ces dernières. Par ailleurs, la naissance après terme est également parfois rapportée comme facteur de risque d'épilepsie dans ...

Cette étude visait à déterminer l'utilité du dosage de la chaîne légère des NfL (neurofilaments) dans le sérum des patients pour différencier la DFT (dégénérescence frontotemporale) des pathologies psychiatriques, dont la distinction peut parfois s'avérer difficile. 20 patients ...

Les fistules artérioveineuses durales médullaires sont des pathologies rares, potentiellement responsables de handicaps lourds. Leur diagnostic est souvent retardé car les symptômes cliniques sont aspécifiques et l'imagerie parfois trompeuse. L'angiographie numérisée soustraite est l'examen ...

Les patients atteints d'un LH (lymphome de Hodgkin) chez qui un traitement de 1re ligne a échoué (10 à 15 % des stades localisés et 20 à 30 % des stades avancés) peuvent être guéris par une chimiothérapie de rattrapage suivie d'une intensification thérapeutique et d'une autogreffe de ...

Cette étude visait à déterminer par une analyse post-mortem la charge en lésions tau (n = 14) et TDP-43 (n = 13) ainsi que leur répartition hémisphérique chez 27 patients souffrant d'une aphasie primaire progressive (APP) en rapport avec une dégénérescence ...

Les douleurs abdominales et les ballonnements prédominent dans la gastroparésie idiopathique par rapport aux nausées et vomissements.La gastroparésie idiopathique représente la majorité des gastroparésies réfractaires (36 %).Le score GCSI (Gastroparesis Cardinal Symptom Index), la ...

Les dermatoses neutrophiliques sont caractérisées par un infiltrat aseptique de polynucléaires neutrophiles matures, cutané et parfois systémique, associé à une hémopathie myéloïde dans 7 à 20 % des cas. Les atteintes cutanées spécifiques d'hémopathie myéloïde sont ...

Les lymphomes cutanés primitifs à cellules B représentent 25 % des lymphomes cutanés primitifs. Ils doivent être individualisés des lymphomes systémiques de même histologie, car il s'agit d'entités distinctes en termes d'évolution naturelle et de pronostic, nécessitant une prise en ...

Les inhibiteurs de checkpoints immunitaires ont profondément changé la prise en charge des patients atteints d'un ccRCC (cancer du rein à cellules claires) métastatique, grâce à des associations prolongeant la survie globale dès la première ligne de traitement. Les stratégies ...

ObservationNous rapportons le cas d'une femme de 41 ans, nullipare, sans antécédent personnel, ne prenant aucun traitement, qui était prise en charge pour un foyer de microcalcifications du sein gauche, étendu sur 4 cm et classé ACR5 en mammographie (figure 1). Des ...

Cette étude décrit l'élaboration d'une checklist clinique visant à orienter le diagnostic entre dégénérescence frontotemporale (DFT) et trouble d'origine psychiatrique atypique dans le contexte de la survenue de modifications du comportement à début tardif (apathie, dés­­­inhibition, ...

L’hyperplasie macronodulaire primaire des surrénales (primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia [PBMAH]) est une cause rare de syndrome de Cushing surrénalien donnant des phénotypes variables. À côté des présentations syndromiques (NEM1, polyadénomatose familiale ou syndrome de ...

Dans le cadre du Congrès Actualités des congrès de la SFE et de l'ECE

L'alopécie centrale centrifuge cicatricielle (ACCC) est la forme d'alopécie cicatricielle la plus fréquente chez les patients originaires d'Afrique. Elle est souvent favorisée par des traumatismes des cheveux liés aux habitudes de coiffures, associant défrisage, tresses et traction. Une ...

Une des lésions de la maladie d'Alzheimer (MA) mises en évidence en neuropathologie est constituée par la plaque neuritique ou amyloïde, formation extracellulaire, contenant un noyau protéique (peptide β-amyloïde) qui résulte de l'agrégation de peptides amyloïdes de 40 à 42 acides ...

Le “Jon van Rood Award” − distinction créée en l’honneur de J. van Rood disparu il a quelques mois, pionnier de l’immunologie de la transplantation et de l’immunogénétique − a été attribué cette année à Itauȧ Leston Araujo, pour sa contribution au travail conduit dans le ...

Dans le cadre du Congrès D'après le 45e congrès annuel de l'EBMT 2019

Une activité physique modérée diminue l'incidence de la fibrillation auriculaire (FA) dans la population générale. Sa pratique doit être prescrite. En cas de FA, la pratique d'une activité physique adaptée n'est pas délétère. Elle améliore la qualité de vie, permet de diminuer le ...

Le syndrome de Bertolotti se définit par des douleurs lombofessières en lien avec une méga-apophyse transverse de L5, formant une néo-articulation transverso-sacro-iliaque. Son diagnostic clinicoradiographique est aisé. La corrélation entre les symptômes et l'anomalie transitionnelle ...

Le SJSR, ou maladie de Willis-Ekbom, est une maladie neurologique sensorimotrice fréquente ayant des conséquences importantes sur le sommeil et la qualité de vie.Le diagnostic du SJSR est clinique et repose sur la présence de 5 critères essentiels.Un bilan incluant au minimum un dosage de la ...