Articles pour « mutations BRCA »

Des fusions ou des réarrangements du récepteur 2 du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR2) sont retrouvées chez près de 14 % des patients atteints d'un cholangiocarcinome intrahépatique (iCCA). Le futibatinib est un inhibiteur covalent hautement ...

Dans le cadre du Congrès Retour sur le congrès ESMO World Congress on Gastrointestinal Cancer

Il existe différentes méthodes de dosage de l’ADN tumoral circulant (ADNtc) sans standardisation. La détection d’ADNtc en postopératoire dans le cancer colorectal de stade II-III traduit la maladie résiduelle minimale et est fortement ...

Les réplications à CMV restent un problème de morbimortalité majeur chez les patients immunodéprimés. Les situations les plus à risque sont : donneur+/receveur− chez les TOS et receveur+ chez les allogreffés de moelle. Deux ...

Les modulateurs de CFTR ouvrent une nouvelle ère dans la prise en charge des patients atteints de muco­viscidose. L’ivacaftor est le premier modulateur et permet une amélioration franche autant des paramètres digestifs que respiratoires (+10 % de VEMS, ...

Les leucémies aiguës myéloïdes (LAM) avec mutation de NPM1 sont généralement de bon pronostic. Cependant, dans le cas de l’association à certaines mutations (souvent associées à des réponses sub-optimales) et d’autre ...

Dans le cadre du Congrès Actualités en direct du congrès de l’European Hematology Association

L’ibrexafungerp pourrait être une alternative aux échinocandines par voie orale, car il possède une activité intéressante contre de nombreux champignons résistants aux traitements actuels, incluant les Aspergillus et les Candida, et notamment Candida ...

Dans les cancers de la prostate, pas de scoop cette année, les principales informations ont concerné les résultats de la méta-analyse DADSPORT, de l'essai PRESTO, des analyses ancillaires de STAMPEDE, ARASENS et PEACE-1. Les données de CABASTY et de CYPIDES ont également été présentées. ...

Dans les cancers de la prostate, pas de scoop cette année, les principales informations ont concerné les résultats de la méta-analyse DADSPORT, de l'essai PRESTO, des analyses ancillaires de STAMPEDE, ARASENS et PEACE-1. Les données de CABASTY et de CYPIDES ont également été présentées. ...

La protéine KRAS, produit du gène KRAS (V-Ki-ras2 Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog), est une GTP hydrolase (GTPase) liée à la membrane et fondamentale pour le maintien de l'homéostasie cellulaire [1]. Liée au GDP, KRAS est inactive. Par échange nucléotidique du GDP au GTP, KRAS ...

L’année 2022 a été marquante à plus d’un titre avec des avancées indiscutables qui vont changer nos pratiques rapidement (enfin, on l’espère), avec les résultats très encourageants de l’association chimio-immunothérapie en néoadjuvant (CheckMate 816) ou de l’immunothérapie en ...

Dans le cadre du Congrès Expériences en onco-thoracique

L’essai GAIA est un essai randomisé prospectif du groupe allemand qui a comparé une immunochimiothérapie (ICT) de type BR ou FCR à 3 schémas contenant du vénétoclax (Ven) et un anticorps anti-CD20 associé ou non à l’ibrutinib : GVen (obinutuzumab-ven) durant 12 mois, RVen ...

Dans le cadre du Congrès En direct du congrès American Society of Hematology

À l’ère des thérapies ciblées, il convient d’être vigilant sur ce que sélectionnent nos approches, l’expérience des inhibiteurs de MEK dans le mélanome étant un exemple que nous avons tous en mémoire. Dans les hémopathies myéloïdes, ce sont les clones minoritaires qui attirent ...

Dans le cadre du Congrès En direct du congrès American Society of Hematology

Pour la prise en charge des myélofibroses (MF), la place centrale des inhibiteurs de JAK2 est de plus en plus considérée comme l’un des composants des associations testées, en particulier en cas de réponse suboptimale en monothérapie. Parmi les associations présentées ce jour, les ...

Dans le cadre du Congrès En direct du congrès American Society of Hematology

La chirurgie reste la meilleure option thérapeutique à visée curative dans le cancer bronchique non à petites cellules (CBNPC) chez un patient opérable et dont la tumeur est résécable [1]. Pour tenter de guérir un CBNPC ­localement avancé, il est crucial de contrôler à la fois la ...

La mutation germinale DDX41 figure parmi les principaux variants génétiques (5 % des LAM notamment) prédisposant au développement d’une hémopathie myéloïde chez le sujet âgé : syndrome myélodysplasique ou leucémie aiguë myéloïde.Le Pr Eric Delabesse (Toulouse) a proposé une ...

Dans le cadre du Congrès D’après les 8^es journées du FILO*

Traitement des LCM en rechute L’objectif du traitement des rechutes d’un lymphome à cellules du manteau (LCM) est d’obtenir la meilleure réponse possible, de prolonger les survies, tout en n’obérant pas l’efficacité des traitements ...

L'étude porte sur 2 patients présentant des mutations homozygotes du gène PDX1 (pancreatic duodenal homeobox 1). Ils ont une agénésie du ­pancréas, une diarrhée chronique et une faible prise de poids. L'objectif est de mieux comprendre les pathologies de ces patients, notamment en ...

L'hormonothérapie est le traitement standard des cancers du sein luminaux avancés. Les SERD, dégradeurs sélectifs du récepteur aux estrogènes, font l'objet de très nombreux essais avec une dizaine de molécules différentes en cours de développement. Les résultats de ces études sont ...

Dans le cadre du Congrès Expériences en oncologie sénologie

Les chondromes sont des tumeurs bénignes cartilagineuses. On parle d'“enchondromes” lorsqu'ils se développent à partir du canal médullaire des os longs. Ils peuvent être isolés, ou disséminés dans la maladie d'Ollier. ...

La dysplasie fibreuse (DF) est une maladie osseuse rare, génétique mais non héréditaire. La mise en évidence de mutations du gène GNAS est pathognomonique. La présentation clinique est très hétérogène (allant de formes asymptomatiques jusqu'à des formes sévères ...