Résultats pour « exome »

Il existe différentes méthodes de dosage de l’ADN tumoral circulant (ADNtc) sans standardisation. La détection d’ADNtc en postopératoire dans le cancer colorectal de stade II-III traduit la maladie résiduelle minimale et est fortement ...

La dystonie se définit comme une pathologie du mouvement caractérisée par des contractions musculaires involontaires, soutenues ou intermittentes, générant des mouvements anormaux, des prises de postures anormales, ou les 2 [1]. Les syndromes dystoniques, surtout lorsqu'ils sont de début ...

La transformation histologique (TH) en lymphome diffus à grandes cellules B est une complication rare de la maladie de Waldenström (MW), survenant avec une incidence plus élevée chez les patients ne présentant pas la mutation L265P de MYD88. Une TH ...

Médecins et biologistes ont un rôle moteur à jouer pour améliorer la pertinence des analyses bio-informatiques des séquençages profonds (NGS) et permettre leur standardisation, indispensable en contexte clinique. Mais cela requiert une bonne compréhension des chaînes de traitement des ...

La sarcoïdose pédiatrique est environ 10 fois plus rare que la sarcoïdose de l'adulte, mais elle est le plus souvent d'expression sévère, avec une fièvre et une altération de l'état général importantes et une atteinte volontiers multi-organique au diagnostic. Le traitement fait appel à ...

Il existe une inter-relation complexe entre épilepsie et pathologies cardiaques.La tachycardie est la plus fréquente des manifestations cardiaques ictales.La bradycardie ictale, sans gravité autre que le risque de chute traumatisante, est à distinguer des troubles de conduction ou du rythme ...

Il existe une inter-relation complexe entre épilepsie et pathologies cardiaques.La tachycardie est la plus fréquente des manifestations cardiaques ictales.La bradycardie ictale, sans gravité autre que le risque de chute traumatisante, est à distinguer des troubles de conduction ou du rythme ...

Un traitement par inhibiteurs de PARP en France concerne ou va concerner des patients porteurs des cancers avancés suivants : carcinomes épithéliaux de l'ovaire de haut grade, carcinomes mammaires non HER2 positifs, carcinomes pancréatiques et carcinomes prostatiques. Les critères ...

Par opposition à la leucémie myéloïde chronique, et à l'image de la majorité des cancers, le myélome multiple (MM) est une maladie génétiquement hétérogène. La connaissance de cette hétérogénéité clonale permet de mieux comprendre son évolution et suscite l'espoir de traitements ...

Le suivi de l’ADN tumoral circulant (ADNtc) est une technique ayant fait ses preuves pour détecter une maladie résiduelle ou encore suivre une progression de maladie ou l’apparition d’un événement en faveur d’une résistance thérapeutique (mutation d’ESR1) en cas de cancer ...

Dans le cadre du Congrès Expériences en oncologie sénologie

À ce jour, seules les délétions complètes d’AZFa ou d’AZFb permettent de récuser le recours à une biopsie testiculaire (TESE) chez un patient présentant une azoospermie non obstructive, car systématiquement associées à aucune chance de retrouver des spermatozoïdes. Néanmoins, cette ...

Dans le cadre du Congrès D’après le congrès virtuel de l’ECE

À ce jour, seules les délétions complètes d’AZFa ou d’AZFb permettent de récuser le recours à une biopsie testiculaire (TESE) chez un patient présentant une azoospermie non obstructive, car systématiquement associées à aucune chance de retrouver des spermatozoïdes. Néanmoins, cette ...

Dans le cadre du Congrès D’après le congrès virtuel de l’ECE

L'osimertinib est supérieur en SG au traitement de référence actuel par ITK de 1re génération dans l'étude FLAURA, la médiane de survie étant de 38,6 contre 31,8 mois dans le groupe contrôle.En l'absence d'addiction oncogénique, le pembrolizumab seul ou en combinaison avec la ...

Les progrès thérapeutiques issus des inhibiteurs du BCR ou de BCL-2 offrent de nouvelles perspectives pour la prise en charge de la leucémie lymphoïde chronique en situation de rechute. Des résistances à ces nouvelles approches commencent à émerger et les mécanismes sous-jacents sont peu ...

Les lymphomes représentent un groupe de maladies hétérogène sur les plans clinique, pronostique, moléculaire et génétique. À l'heure de la médecine de précision et de la personnalisation des traitements, la place des biomarqueurs devient de plus en plus importante dans les différentes ...

Les lymphomes représentent un groupe de maladies hétérogène sur les plans clinique, pronostique, moléculaire et génétique. À l'heure de la médecine de précision et de la personnalisation des traitements, la place des biomarqueurs devient de plus en plus importante dans les différentes ...

Les gènes de fusion sont des altérations moléculaires consécutives à des cassures et réarrangements chromosomiques. Les protéines chimériques résultantes sont des drivers oncogéniques bien caractérisés dans différentes localisations tumorales. L'identification d'un gène de fusion ...

Les données actuelles suggèrent que le TMB pourrait avoir un intérêt clinique comme biomarqueur pour les traitements par anti-PD(L)-1. L’objectif de ces 2 études exploratoires était de connaître l’association du TMB sur tissu tumoral (tTMB) et les résultats thérapeutiques du ...

Dans le cadre du Congrès ESMO 2019 - Actualités en onco-thoracique

L’association en première ligne du pembrolizumab et d’une chimiothérapie par sels de platine a montré une amélioration significative de la SG (HR = 0,49 ; p < 0,001), de la SSP (HR = 0,52 ; p < 0,001) et de la RO (47,6 versus 18,9 % ; p < 0,001) par rapport au placebo plus ...

Dans le cadre du Congrès En direct du WCLC 2019

L’étude GeparNuevo était un essai allemand en situation néoadjuvante, testant le durvalumab en association avec une chimiothérapie à base d’anthracyclines et de nab-paclitaxel. Elle avait mis en évidence une amélioration du taux de réponse histologique complète (pCR), mais non ...

Dans le cadre du Congrès En direct de CHICAGO